Down Sendromu - Genel Bakış

Down Sendromu - Genel Bakış

• By Enes
• 28.02.2019
• 1457

Down sendromu, ayrıca Trizomi 21 olarak da bilinir, tipik olarak bir düzeyde öğrenme güçlüğüne ve belirli fiziksel özelliklere neden olan genetik bir durumdur.

Genel Bakış

Özellikleri Ve Nedenleri

Birlikte Yaşamak

Komplikasyonlar

Down sendromunun özellikleri

Down sendromu ile doğan bebekler çoğu doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve şunlar gözlemlenir:

   - gevşeklik (hipotoni)

   - yukarı ve dışa doğru eğimli gözler

   - yapışabilecek bir dil ile küçük bir ağız

   - düz bir ense

   - doğumda ortalamanın altında kilo ve boy

Down sendromlu çocukların bazı ortak fiziksel özellikleri paylaşmasına rağmen, hepsi aynı görünmüyor. Down sendromlu insanların da farklı kişilikleri ve yetenekleri olur. Down sendromu ile doğan herkes bir dereceye kadar öğrenme güçlüğüne sahip olur, ancak bu her insan için farklı olmaktadır.

Down sendromu için tarama

Bazen ebeveynler, tarama testleri nedeniyle bebeğin hamilelik sırasında Down sendromlu olduğunu öğrenir. Tüm hamile kadınlara Down sendromu için tarama testleri uygulanmaktadır.

Tarama testleri, bebeğinizde Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez, ancak bunun ne kadar muhtemel olduğunu söyleyebilirler.

Tarama testleri, bebeğinizin Down's olma şansı olduğunu gösterirse, bunu onaylamak için hamilelik sırasında daha fazla test yapılabilir.

Bunlar şunları içerir:

   - koryonik villus örneklemesi (CVS) - plasentanın küçük bir örneği, genellikle gebeliğin 11-14 haftaları boyunca test edilir.

   - amniyosentez - genellikle 15-20 haftada amniyotik sıvı örneği test edilir

Bu testler bebeğinizin Down sendromlu olduğunu gösteriyorsa, Down sendromlu çocuklarla çalışan bir doktor veya başka bir sağlık uzmanıyla tanışmak için randevu da alabilirsiniz. Size durum hakkında daha fazla bilgi verebilir ve sahip olduğunuz soruları cevaplayabilirler.

Down sendromunun nedenleri

Down sendromu genellikle bir bebeğin hücrelerinde fazladan bir kromozomdan kaynaklanır. Çoğu durumda, bu kalıtsal değildir - bu sadece sperm veya yumurtadaki bir defalık genetik değişimin sonucudur.

Herhangi bir hamilelik ile Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı azdır, ancak annenin yaşı ile olma olasılığı artar.

Örneğin, 20 yaşında bir kadının 1.500'ünde 1'i Down's ile bebek sahibi olma şansına sahipken, 40 yaşında bir kadının 100'de 1 şansı vardır.

Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılan hiçbir şeyin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansını artırdığına veya azalttığına dair hiçbir kanıt yoktur.

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromu için bir "tedavi" olmamasına rağmen, durumu sağlıklı olan ve yaşamları doyuran çocuklara yardım edebilecek destek var.

Bunlar:

   - İyi sağlık hizmetlerine erişim - çeşitli uzmanlar dahil

   - çocuğunuzun gelişimine destek - buna konuşma ve dil terapisi, fizyoterapi ve evde öğretme dâhil olabilir. 

   - destek grupları - sizi Down sendromlu bir çocuğu olan diğer ailelerle temasa geçirebilecek olan Down Sendromu Dernekleri gibi

Down sendromlu birçok insan evden ayrılabilir, ilişkiler kurabilir, çalışabilir ve büyük ölçüde bağımsız yaşamlara girebilir.

Down sendromu ile bağlantılı sağlık sorunları

Down sendromlu kişilerin aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı sağlık sorunlarına sahip olma olasılığı daha yüksektir:

    - doğuştan kalp hastalığı gibi  kalp hastalıkları

    - işitme ve görme sorunları

    - Yetersiz aktif tiroid bezi gibi tiroid problemleri  (hipotiroidizm)

    - zatürre gibi tekrarlayan enfeksiyonlar 

Çocuğunuz, sorunları olabildiğince erken farketmek için diğer çocuklardan daha sık bir çocuk doktoru tarafından kontrol edilebilir. 

Çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa, pratisyen hekiminizle, sağlık kuruluşu veya çocuk doktorunuzla konuşun.

Kaynak : NHS