Güncel
news-details
Makale

Fenilketonüri (Phenylketonuria)

Fenilketonüri (PKU) nadir fakat potansiyel olarak ciddi bir kalıtsal hastalıktır.

Vücudumuz, et ve balık gibi gıdalardaki proteini, proteinin "yapı taşları" olan amino asitlere ayırır.

Bu amino asitler daha sonra kendi proteinlerimizi yapmak için kullanılır. İhtiyaç duyulmayan amino asitler daha da parçalanarak vücuttan atılır.

PKU'lu insanlar, kanlarında ve beyinlerinde biriken amino asit fenilalanin'i parçalayamazlar. Bu beyin hasarına yol açabilir.

PKU'yu teşhis etme

Yaklaşık 5 günlükken, bebeklere PKU ve diğer birçok durumu test etmek için yenidoğan kan lekesi taraması (Topuk iğnesi) sunulur. Bu, test edilecek kan damlalarını toplamak için bebeğinizin topuğuna iğne batırmayı içerir.

PKU doğrulanırsa, ciddi komplikasyon riskini azaltmak için hemen tedavi verilecektir. Tedavi özel bir diyet ve düzenli kan testleri içerir.

Erken tanı ve doğru tedavi ile PKU'lu çocukların çoğu sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir.

PKU belirtileri

Tedaviye erken başlanırsa PKU genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz.

Tedavi edilmediğinde, PKU beyne ve sinir sistemine zarar verebilir ve bu da öğrenme güçlüklerine yol açabilir.

Tedavi edilmeyen PKU'nun diğer semptomları şunları içerir:

- Sık öfke nöbetleri ve kendine zarar verme atakları gibi davranışsal zorluklar

- Bu duruma sahip olmayan kardeşlerden daha açık ten, saç ve gözler (fenilalanin, cilt ve saç renginden sorumlu pigment olan vücudun melanin üretiminde yer alır)

- Egzama 

- Tekrar tekrar hasta olmak

- Kollarda ve bacaklarda sarsıntı hareketleri

- Titreme 

- Epilepsi

- Nefesde, cildde ve idrarda küf kokusu

PKU'yu tedavi etmek

Diyet

PKU'nun ana tedavisi, yüksek proteinli gıdalardan (et, yumurta ve süt ürünleri gibi) tamamen kaçınan ve patates ve tahıllar gibi diğer birçok gıdanın alımını kontrol eden düşük proteinli bir diyettir.

Ek olarak, PKU'lu kişiler, normal büyüme ve sağlık için gerekli tüm besin maddelerini aldıklarından emin olmak için bir amino asit takviyesi almalıdır.

Ayrıca, PKU ve ilgili koşulları olan kişilerin diyetlerine dahil etmeleri için özel olarak tasarlanmış yaygın gıdaların (un, pirinç ve makarna gibi) birkaç düşük proteinli versiyonu da vardır. Bunların çoğu reçeteyle satılmaktadır.

Yüksek bir fenilalanin seviyesi doğrulanırsa, bebek hemen düşük proteinli bir diyete ve amino asit takviyelerine başlayacaktır.

Fenilalanin seviyeleri, parmaktan alınan kanın özel bir karta toplanması ve laboratuvara gönderilmesiyle düzenli olarak izlenir.

Bir diyetisyen, çocuğunuz büyüdükçe ve ihtiyaçları değiştikçe revize edilebilecek ayrıntılı bir beslenme planı oluşturacaktır.

PKU'lu bir kişi, çocukluğu boyunca düşük proteinli bir diyete bağlı kaldığı ve fenilalanin seviyeleri belirli sınırlar içinde kaldığı sürece, sağlıklı kalacak ve doğal zekası etkilenmeyecektir.

Aspartam

PKU'lu kişiler, vücutta fenilalanin'e dönüştüğü için aspartam içeren gıda ürünlerinden de kaçınmalıdır.

Aspartam şu maddelerde bulunan bir tatlandırıcıdır:

- çay ve kahvede sıklıkla kullanılan yapay tatlandırıcılar gibi şeker ikameleri

- gazlı içeceklerin diyet versiyonları

- sakız

- kabak

- bazı alkolikler

Aspartam veya ilgili bir ürün içeren tüm gıda ürünleri açıkça etiketlenmelidir.

Bazı çocukların soğuk algınlığı ve grip ilaçları gibi aspartam içeren ilaçlar da vardır.

Aspartam içeren herhangi bir ilacın, ilaçla birlikte verilen hasta bilgilendirme broşüründe belirtilmesi yasal bir zorunluluktur.

Düzenli kan testleri

Fenilketonürili bir çocuğun kanındaki fenilalanin düzeylerini ölçmek ve tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiklerini değerlendirmek için düzenli kan testlerine ihtiyacı olacaktır.

Sadece bir damla kan yeterlidir ve evde toplanıp posta yoluyla hastaneye gönderilebilir.

Çocuğunuzun kan testlerini yapmak için eğitim alabilir veya PKU'nuz varsa kendinizi test edebilirsiniz. Bu, testi daha uygun hale getirecektir.

Şu çocukların olması önerilir:

- 6 aylık veya daha küçük olanlarda haftada bir kez kan testi yapılmalıdır.

- 6 ay ile 4 yaş arasında 2 haftada bir kan testi yapılmalıdır.

- 4 yaş üzeri ayda bir kez kan testi yaptırmalıdır.

PKU'lu birinin genellikle yaşamları boyunca düzenli kan testleri yaptırması gerekecektir.

PKU nasıl miras alınır?

PKU'dan sorumlu olan genetik neden (mutasyon), genellikle taşıyıcı olan ve durumun kendilerinde herhangi bir semptomu olmayan ebeveynler tarafından aktarılır.

Bu mutasyonun geçme şekli otozomal çekinik kalıtım olarak bilinir. Bu, bir bebeğin durumu geliştirmek için mutasyona uğramış genin 2 kopyasını alması gerektiği anlamına gelir - 1 annesinden ve 1 babasından.

Bebek sadece 1 etkilenmiş gen alırsa, sadece PKU taşıyıcısı olacaktır.

Değiştirilmiş genin taşıyıcısıysanız ve eşiniz de taşıyıcı olan bir bebeğiniz varsa, bebeğinizde şunlar bulunur:

 - durumu miras alma şansı 4'te 1

- PKU taşıyıcısı olma şansı 2'de 1

- bir çift normal gen alma şansı 4'te 1

PKU'lu yetişkinler

PKU'lu birçok yetişkin, düşük proteinli bir diyetteyken en iyi şekilde işlev gördüğünü bulur. Mevcut tavsiye, PKU'lu kişilerin yaşamları boyunca düşük proteinli bir diyette kalmalarıdır.

Küçük çocukların aksine, yüksek fenilalanin düzeylerinin PKU'lu erişkinlerde herhangi bir kalıcı beyin hasarına neden olduğuna dair henüz bir kanıt yoktur.

PKU'lu bazı yetişkinler, düşük proteinli diyeti takip etmeyi zor buldukları veya normal bir diyete döndükleri için daha yüksek fenilalanin seviyelerine sahip olabilir.

Sonuç olarak, onların da çalışmadığını görebilirler. Örneğin, konsantrasyon kaybedebilir veya daha yavaş reaksiyon süresine sahip olabilirler.

Bu olumsuz etkiler genellikle fenilalanin seviyelerini tekrar düşürmek için katı bir diyete geri dönülerek tersine çevrilebilir.

Normal bir diyete dönen herkes, yine de klinisyenleri tarafından desteklenmeli ve ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyon için durumlarını izlemek için düzenli olarak takip edilmelidir.

PKU'lu kadınlar için, yüksek fenilalanin seviyeleri doğmamış bir çocuğa zarar verebileceğinden, hamile kalmayı düşünüyorlarsa katı bir diyete dönmeleri çok önemlidir.

PKU ve hamilelik

Yüksek fenilalanin seviyeleri doğmamış bebeklerine zarar verebileceğinden, PKU'lu kadınlar hamilelik sırasında özellikle dikkatli olmalıdır.

Hamilelik sırasında fenilalanin seviyelerinin sıkı bir şekilde kontrol edilmesi koşuluyla, sorunlardan kaçınılabilir ve PKU'lu bir kadının normal, sağlıklı bir bebek sahibi olamaması için hiçbir neden yoktur.

PKU'lu tüm kadınların gebeliklerini dikkatli bir şekilde planlamaları önerilir. Hamile kalmadan önce sıkı bir düşük proteinli diyet izlemeyi ve haftada iki kez kanınızı izlemeyi hedeflemelisiniz.

Fenilalanin seviyeleri hamilelik için hedeflenen aralık içinde olduğunda gebe kalmaya çalışmak en iyisidir.

Hamilelik sırasında haftada 3 kez kan örneği vermeniz istenecek ve bir diyetisyenle sık sık temas halinde olacaksınız.

Bebeğiniz doğar doğmaz fenilalanin kontrolü gevşetilebilir ve bebeğinizi emzirmemeniz için hiçbir neden yoktur.

Fenilalanin düzeyleriniz yeterince kontrol edilmediğinde hamile kalırsanız, mümkün olan en kısa sürede PKU doktorunuza ve diyetisyeninize başvurun.

Fenilalanin seviyeleriniz hamileliğinizin ilk birkaç haftasında kontrol altına alınabiliyorsa, bebeğinize zarar verme riski az olmalıdır. Ancak hamileliğinizin çok dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekecektir.

Kaynak : NHS

Bu makaleyi paylaşabilirsiniz!

author

By Enes

Site Yöneticisi

Dünya'nın hangi ülkesinde olursa olsun engelli insanlarımızın daha rahat yaşamaya hakları vardır. Bunun için öncelik belirtmeden engeli ne olursa olsun o engelleri kaldırmaya yardımcı olmalıyız. Engeller aşılamaz değildir, yeter ki çaba sarf edilsin.