Yenidoğan Kan Lekesi (Topuk Kanı) Testi

Yenidoğan Kan Lekesi (Topuk Kanı) Testi

• By Enes
• 07.07.2021
• 1982

Her bebeğe, ideal olarak 5 günlük olduklarında, topuk iğnesi testi olarak da bilinen yenidoğan kan lekesi taraması sunulur.

Kan lekesi (Topuk Kanı) testi nedir?

Yenidoğan kan lekesi taraması, bebeğinizin 9 nadir fakat ciddi sağlık durumundan 1'ine sahip olup olmadığını öğrenmek için bir kan örneği almayı içerir.

Çoğu bebek bu koşullardan hiçbirine sahip olmaz, ancak olan birkaç kişi için taramanın faydaları muazzamdır.

Erken tedavi, sağlıklarını iyileştirebilir ve ciddi sakatlık ve hatta ölümü önleyebilir.

Kan lekesi (Topuk Kanı) testi neleri içerir?

Bebeğiniz 5 günlükken bir sağlık uzmanı topuklarına iğne batırır ve özel bir kart üzerine 4 damla kan toplar.

Bebeğinizi kucaklayarak, besleyerek ve sıcak ve rahat olduklarından emin olarak bebeğiniz için herhangi bir sıkıntıyı hafifletebilirsiniz.

Bazen numunenin bebeğiniz 6, 7 veya 8 günlükken alınması gerekebilir.

Bazen ikinci bir kan lekesi örneğine ihtiyaç duyulur. Bunun nedeni size açıklanacaktır. Bu mutlaka bebeğinizde bir sorun olduğu anlamına gelmez.

Test, bebeğiniz için bilinen herhangi bir risk taşımamaktadır.

Kan lekesi (Topuk Kanı) testi hangi durumlar için yapılır?

Kan lekesi testi, aşağıdaki 9 nadir ancak ciddi durumu tarar.

Siz, eşiniz veya aile üyelerinden biri zaten bu koşullardan birine (veya bir aile öyküsüne) sahipseniz, hemen sağlık uzmanınıza bildirin.

Orak hücre hastalığı

Türkiye genelinde sıklık %0.3-0.6, özellikle Çukurova bölgesinde bazı yörelerde bu sıklık %3-44'e arasında değişir. Bu ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır.

Orak hücre hastalığı, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki demir açısından zengin protein olan hemoglobini etkiler.

Bu duruma sahip bebeklerin yaşamları boyunca uzman bakımına ihtiyaçları olacaktır.

Orak hücre hastalığı olan kişiler şiddetli ağrı nöbetleri geçirebilir ve ciddi, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yakalanabilir. Genellikle anemiktirler (kansızlık) çünkü kan hücreleri oksijen taşımakta güçlük çekerler.

Kan lekesi tarama testi, orak hücre hastalığı olan bebeklerin daha sağlıklı yaşamalarına yardımcı olmak için erken tedavi görebilecekleri anlamına gelir. Bu, ciddi hastalıkları önlemek için aşıları ve antibiyotikleri içerebilir.

Hamile kadınlar ayrıca hamileliğin başlarında orak hücre hastalığı için rutin olarak test edilir.

Orak hücre hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinin .

Kistik fibrozis

Türkiye'de doğan 3000 bebekten yaklaşık 1'inde kistik fibrozis vardır. Bu kalıtsal durum sindirimi ve akciğerleri etkiler.

Kistik fibrozlu bebekler iyi kilo alamazlar ve göğüs enfeksiyonlarına eğilimlidirler.

Bu durumdaki bebekler, yüksek enerjili bir diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile erken tedavi edilebilir.

Kistik fibrozlu çocuklar hala çok hasta olsalar da, erken tedavi onların daha uzun ve daha sağlıklı yaşamalarına yardımcı olabilir.

Kistik fibroz hakkında daha fazla bilgi edinin .

Konjenital hipotiroidizm

Türkiye'de doğan her 2.000 ila 3.000 bebekten yaklaşık 1'inde doğuştan hipotiroidi olduğu tahmin ediliyor. Konjenital hipotiroidizmi olan bebeklerde tiroksin hormonu yeterli değildir.

Tiroksin olmadan bebekler düzgün büyümez ve öğrenme güçlüğü geliştirebilir.

Bu duruma sahip bebekler, tiroksin tabletleri ile erken tedavi edilebilir ve bu onların normal şekilde gelişmesini sağlar.

Kalıtsal metabolik hastalıklar

Ailenizde metabolik bir hastalık (metabolizmanızı etkileyen bir hastalık) varsa bunu sağlık uzmanınıza bildirmeniz önemlidir.

Bebekler 6 kalıtsal metabolik hastalık için taranır. Bunlar:

   - fenilketonüri (PKU)

   - orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliği (MCADD)

   - akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)

   - izovalerik asidemi (IVA)

   - glutarik asidüri tip 1 (GA1)

   - homosistinüri (piridoksin yanıtsız) (HCU)

Türkiye'de doğan yaklaşık 10.000 bebekten 1'inde PKU veya MCADD olduğu tahmin ediliyor. Diğer koşullar daha nadirdir ve 100.000 ila 150.000 bebekte 1'inde görülür.

Tedavi olmadan kalıtsal metabolik hastalıkları olan bebekler aniden ve ciddi şekilde hastalanabilir. Hastalıkların hepsinin farklı belirtileri vardır.

Hangisinin bebeğinizi etkilediğine bağlı olarak, durum yaşamı tehdit edebilir veya ciddi gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Hepsi dikkatle yönetilen bir diyetle ve bazı durumlarda ilaçlarla tedavi edilebilir.

Bebeğime kan lekesi (Topuk Kanı) testi yaptırmalı mıyım?

Kan lekesi testi zorunlu değildir, ancak bebeğinizin hayatını kurtarabileceği için önerilir. 

Bireysel olarak orak hücre hastalığı, kistik fibroz veya konjenital hipotiroidizm taraması yaptırmayı seçebilirsiniz, ancak yalnızca 6 kalıtsal metabolik hastalığın tümü için tarama yaptırmayı veya hiç tarama yaptırmayı seçebilirsiniz.

Bebeğinizin bu koşullardan herhangi biri için taranmasını istemiyorsanız, bunu ebenizle görüşün.

Bebeğiniz için bilinçli bir karar verebilmeniz için kan lekesi testi ve tarandığı hastalıklar hakkında önceden bilgi verilmelidir.

Fikrinizi değiştirirseniz, bebekler kistik fibroz dışındaki tüm durumlar için 12 aya kadar taranabilir. Kistik fibroz sadece 8 haftalık olana kadar taranabilir.

Testlerle ilgili herhangi bir endişeniz varsa, ebeniz, sağlık görevlisi veya aile hekiminizle konuşun.

Sonuçları ne zaman alacağız?

Sonuçları, bebeğiniz 6 ila 8 haftalıkken mektupla veya bir sağlık uzmanından almış olmalısınız.

Bebeğinizin sonuçlarını almadıysanız, sağlık ziyaretçiniz veya doktorunuzla konuşun.

Bebeğiniz pozitif çıkarsa sizinle daha erken iletişime geçilecektir. Bu, test edilen koşullardan birine sahip olma olasılıklarının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Sizinle iletişime geçilecek:

   - sonucun açıklandığı gün veya bebeğinizin doğuştan hipotiroidi (CHT) olduğu düşünülüyorsa bir sonraki iş günü – bir uzmana görünmek için randevu alacaksınız

   - bebeğinizin kistik fibrozu olduğu düşünülüyorsa 4 haftalıktan önce

   - orak hücre hastalığı olduğu düşünülüyorsa, bebeğiniz 6 haftalık olmadan önce

Kistik fibroz taraması, durumun genetik taşıyıcısı olabilecek bazı bebekleri bulur. Bu bebeklerin daha fazla teste ihtiyacı olabilir.

Orak hücre hastalığı taraması, bu veya diğer kırmızı kan hücresi hastalıklarının taşıyıcısı olan bebekleri de bulur.

Taşıyıcılar sağlıklıdır, ancak vücutlarının fazla oksijen almadığı durumlarda problemler yaşayabilirler - örneğin anestezi alıyorlarsa.

Taşıyıcı olduğu tespit edilen bebeklerin ebeveynlerine, 6 ila 8 haftalık olduklarında söylenmelidir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Çoğu bebeğin normal bir sonucu olacaktır, bu da koşullardan herhangi birine sahip olmalarının olası olmadığı anlamına gelir.

Az sayıda bebek, koşullardan biri için pozitif tarama yapacaktır. Bu, duruma sahip oldukları anlamına gelmez, ancak buna sahip olmaları daha olasıdır. Daha fazla test için bir uzmana yönlendirilecekler.

Taramanın %100 kesin olmadığını bilmek önemlidir. Negatif tarama sonucu olan bir bebek, daha sonra hastalığın taranmasına neden olabilir. Bu yanlış negatif olarak bilinir.

Olumlu bir sonucu olan bebeklerde bazen hastalığa sahip olmadığı ortaya çıkar - yanlış pozitif olarak bilinen şey.

Bazen, kan lekesi testi taraması ile diğer tıbbi durumlar tespit edilir. Örneğin, ciddi bir kan hastalığı olan beta talasemi majörlü bebekler genellikle tespit edilir. Bu bebeklerin de erken tedavi için sevk edilmesi gerekir.

Daha fazla bilgi

• Kan lekesi taraması hakkında sık sorulan sorular
• Bebeğinizin kan lekesi kartına ne olduğunu öğrenin

Kaynak : NHS