Orak Hücre Hastalığı - Belirtileri ve Nedenleri

Orak Hücre Hastalığı - Belirtileri ve Nedenleri

• By Enes
• 08.10.2021
• 1567

Orak hücre hastalığı çok çeşitli semptomlara neden olabilir.

Tedaviye erken başlanırsa birçok çocukta çok az semptom olmasına veya hiç olmamasına rağmen, birkaç aylıkken başlayabilir.

Ana belirtiler şunlardır:

   - ağrılı bölümler

   - sık sık enfeksiyon kapmak

   - anemi

Ağrılı bölümler

Orak hücre krizleri olarak bilinen ağrı atakları, orak hücre hastalığının en yaygın ve rahatsız edici semptomlarından biridir.

Vücudun bir kısmına giden kan damarları tıkandığında meydana gelirler.

Ağrı şiddetli olabilir ve ortalama 7 güne kadar sürer.

Orak hücre krizi genellikle vücudun belirli bir bölümünü etkiler, örneğin:

   - eller veya ayaklar (özellikle küçük çocuklarda)

   - kaburga ve göğüs kemiği

   - omurga

   - leğen kemiği

   - karın

   - bacaklar ve kollar

Orak hücre hastalığı olan birinin ne sıklıkla ağrı atakları geçirdiği çok değişir.

Bazı insanlar birkaç haftada bir, bazıları ise yılda 1 de olabilir. Ortalama yılda 1 olması kötü bir durumdur.

Kötü ağrıyı neyin tetiklediği her zaman net değildir, ancak bazen ağrılı bölümler hava (rüzgar, yağmur veya soğuk gibi), dehidrasyon, stres veya yorucu egzersizden kaynaklanabilir.

Enfeksiyonlar

Orak hücre hastalığı olan kişiler, özellikle gençken enfeksiyonlara karşı daha savunmasızdır.

Enfeksiyonlar, soğuk algınlığı gibi hafif düzeyden, menenjit gibi çok daha ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden durumlara kadar değişebilir .

Aşılar ve günlük antibiyotik dozları birçok enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Anemi

Orak hücre hastalığı olan hemen hemen tüm insanlar, kandaki hemoglobinin düşük olduğu anemiye sahiptir.

Hemoglobin, vücutta oksijen taşımak için kullanılan kırmızı kan hücrelerinde bulunan maddedir.

Bu genellikle pek çok belirtiye neden olmaz, ancak bazen tokatlanmış yanak sendromuna (parvovirüs) neden olan virüsle enfekte olursanız daha da kötüleşebilir.

Bu, kırmızı kan hücrelerinin sayısında ani bir düşüşe yol açabilir ve baş ağrısı , hızlı kalp atışı,  baş dönmesi ve  bayılma gibi ek semptomlara neden olabilir.

Genellikle kan nakli ile tedavi edilir.

Diğer problemler

Orak hücre hastalığı bazen çok çeşitli başka sorunlara da neden olabilir.

Bunlar şunları içerir:

• Çocukluk döneminde gecikmiş büyüme ve gecikmiş ergenlik
• Karın (karın) ağrısına  ve sarı cilt ve gözlere (sarılık) neden olabilen safra taşları
• Kemik ve eklem ağrısı
• Bazen birkaç saat sürebilen peniste kalıcı ve ağrılı bir ereksiyon (priapizm)
• Alt bacaklarda ağrılı açık yaralar (bacak ülserleri)
• Beyne giden kan akışının engellendiği veya kesintiye uğradığı felçler veya geçici iskemik ataklar
• Akut göğüs sendromu adı verilen ve ateş, öksürük, göğüs ağrısı ve solunum güçlüğüne neden olabilen ciddi bir akciğer rahatsızlığı
• Nefes darlığı, hızlı kalp atışı, karın ağrısı, şişmiş karın ve kansızlığa neden olabilen dalak şişmesi
• Uçuşma, bulanık veya düzensiz görme, gece görüşünde azalma ve bazen ani görme kaybı gibi görme sorunları 
• Kanı kalpten akciğerlere taşıyan kan damarlarında yüksek kan basıncı (pulmoner hipertansiyon) 
• İdrarda kan ve yatak ıslatma dahil böbrek veya idrar sorunları

 

Orak hücre hastalığına, orak hücre geninin kalıtsal olarak alınması neden olur.

Anne-babanın hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz ve onu olan birinden yakalayamazsınız.

Orak hücre hastalığı nasıl kalıtılır?

Genler çiftler halinde gelir. Annenden 1 takım, babandan 1 takım miras alınır.

Bir çocuğun orak hücre hastalığı ile doğması için, her iki ebeveyninden de orak hücre geninin bir kopyasını miras alması gerekir.

Bu genellikle, her iki ebeveyn de orak hücre özelliğine sahip olarak da bilinen orak hücre geninin "taşıyıcıları" olduğunda olur.

Veya bir ebeveynde orak hücre hastalığı varsa ve diğeri bunun taşıyıcısı olduğunda olabilir.

Orak hücre taşıyıcılarının  kendilerinde orak hücre hastalığı yoktur, ancak eşleri de taşıyıcıysa orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansları vardır.

Her iki ebeveyn de orak hücre taşıyıcısıysa:

   - Sahip oldukları her çocuğun 4'te 1'i herhangi bir orak hücre genini miras almayacak ve orak hücre hastalığına sahip olmayacak veya onu geçiremeyecek

   - Her çocuğun 2'de 1 şansı, orak hücre geninin bir kopyasını 1 ebeveynden miras alacak ve taşıyıcı olacak

   - Her 4 çocuktan 1'i, her iki ebeveynden de orak hücre geninin kopyalarını alacak ve orak hücre hastalığı ile doğacaktır.

En çok kim orak hücre hastalığı riski altındadır?

En yaygın olarak Afrika ve Karayip kökenli insanlarda görülür.

Basit bir kan testi, taşıyıcı olup olmadığınızı gösterecektir. Bu, hamilelik sırasında ve doğumdan sonra rutin olarak yapılır, ancak istediğiniz zaman testi yaptırmayı isteyebilirsiniz.

Orak hücre hastalığı vücudu nasıl etkiler?

Genleriniz, vücudunuzdaki her hücrenin içinde bulunan talimatlar dizisidir. Gözlerinizin ve saçınızın rengi gibi özellikleri belirlerler.

Orak hücre hastalığı olan kişiler hemoglobini düzgün bir şekilde yapmazlar. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir maddedir.

Normal kırmızı kan hücreleri esnektir ve disk şeklindedir, ancak orak hücre hastalığında, içlerindeki hemoglobin bir araya toplandığı için katılaşıp hilal veya orak gibi şekil alabilirler.

Bu olağandışı hücreler, normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun yaşamadıkları ve kan damarlarında sıkışıp kalabildikleri için orak hücre hastalığının semptomlarına neden  olabilir.

Kaynak : NHS