Orak Hücre Hastalığı - Teşhis

• By Enes
• 16.11.2021
• 1258

Orak hücre hastalığı genellikle hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra tespit edilir.

Kan testleri, durumu kontrol etmek veya orak hücre taşıyıcısı olup olmadığınızı ve bu durumdaki bir çocuğa sahip olma riski altında olup olmadığınızı görmek için herhangi bir zamanda yapılabilir  .

Hamilelikte orak hücre taraması

Bir bebeğin orak hücre hastalığı ile doğma riski altında olup olmadığını kontrol etmek için Türkiye'deki tüm hamile kadınlara tarama yapılır.

Orak hücre hastalığının daha az yaygın olduğu bölgelerde, orak hücre için kan testi yaptırmanız gerekip gerekmediğini öğrenmek için ailenizin kökeni hakkında bir anket kullanılır.

Aile kökeniniz bebeğinizin orak hücre hastalığı açısından yüksek risk altında olduğunu göstermese bile kan testi yaptırmayı isteyebilirsiniz.

Tarama ideal olarak 10 haftalık hamilelikten önce yapılmalıdır, böylece siz ve eşiniz, bebeğinizin orak hücre hastalığı ile doğup doğmayacağını öğrenmek için daha fazla test seçeneğini değerlendirmek için zamanınız olur.

Orak hücre hastalığı için yenidoğan taraması

Türkiye'de orak hücre hastalığı taraması, yenidoğan kan lekesi testinin (topuktan iğne testi) bir parçası olarak sunulmaktadır.

Bu, aşağıdakilere yardımcı olabilir:

    - Hamilelik taraması yüksek risk altında olduklarını öne sürdüyse, ancak o sırada tanıyı doğrulamak için test yaptırmamaya karar verdiyseniz, bebeğinizde orak hücre hastalığı olup olmadığını belirtin

    - Ebeveynleri hamilelik sırasında taranmamış orak hücre hastalığı olan bebekleri tespit edin

bebeğinizin orak hücre özelliğine sahip olup olmadığını gösterin

    - kistik fibroz gibi diğer bazı kalıtsal durumları almak

Yenidoğan taraması bebeğinizde orak hücre hastalığı olabileceğini düşündürürse, teşhisi doğrulamak için ikinci bir kan testi yapılacaktır.

Orak hücre taşıyıcıları için test

Orak hücre taşıyıp taşımadığınızı ve orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz olup olmadığını öğrenmek için herhangi bir zamanda bir kan testi yapılabilir.

Bu aynı zamanda orak hücre özelliğine sahip olarak da bilinir.

Ailenizde orak hücre hastalığı öyküsü varsa veya eşinizin orak hücre özelliğini taşıdığı biliniyorsa, test yaptırmak özellikle yararlı olabilir.

Taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız, testi yaptırma konusunda bir aile hekimi ile konuşun.

Hem erkekler hem de kadınlar testi yaptırabilir.

TEDAVİ

Orak hücre hastalığı genellikle ömür boyu tedavi gerektirir.

Orak hücre hastalığı olan çocuklar ve yetişkinler, uzman bir orak hücre merkezinde birlikte çalışan farklı sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından desteklenir.

Sağlık ekibiniz orak hücre hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacak ve tüm ihtiyaçlarınızı ve sağlıkla ilgili endişelerinizi dikkate alan bireysel bir bakım planı oluşturmak için sizinle birlikte çalışacaktır  .

Ağrılı bölümlerin önlenmesi

Ağrılı bir epizod (orak hücre krizi) yaşama şansınızı azaltmak için yapabileceğiniz en önemli şey, olası tetikleyicilerden kaçınmaya çalışmaktır.

Size şunlar önerilebilir:

    - dehidrasyonu önlemek için bol sıvı tüketin

    - üşümenizi önlemek için kalın giysiler giyin

    - soğuk suda yüzmek gibi ani sıcaklık değişikliklerinden kaçının

Orak hücre ağrısı için ilaç

Ağrı ataklarınız devam ederse, hidroksikarbamid (hidroksiüre) adı verilen bir ilaç önerilebilir. Genellikle günde bir kez kapsül olarak alırsınız.

Hidroksikarbamid, beyaz kan hücreleri ve trombositler (pıhtılaşma hücreleri) gibi diğer kan hücrelerinin miktarını azaltabilir, bu nedenle sağlığınızı izlemek için genellikle düzenli kan testleri yaptırırsınız.

Düzenli ağrı ataklarınız varsa, crizanlizumab adlı bir ilacınız da olabilir. Crizanlizumab tek başına veya hidroksikarbamid ile birlikte alınabilir. Genellikle her 4 haftada bir damar içine enjeksiyon yoluyla crizanlizumab verilecektir.

Orak hücre krizini tedavi etmek için kendi kendine yardım

Orak hücre kriziniz varsa, genellikle evde yönetebilirsiniz.

Aşağıdaki şeyler yardımcı olabilir:

    - parasetamol  veya ibuprofen gibi reçetesiz ağrı kesiciler alın (bir doktor reçete etmedikçe 16 yaşından küçük çocuklara aspirin vermeyin) – ağrı daha şiddetliyse, doktorunuz daha güçlü ağrı kesiciler reçete edebilir

    - bol bol içmek

    - etkilenen vücut kısmına hafifçe masaj yapmak için sıcak bir havlu veya sarılı ısıtmalı ped kullanın - birçok eczane bu amaç için kullanabileceğiniz ısı pedleri satar

    - zihninizi acıdan uzaklaştırmak için dikkat dağıtıcı şeyler - örneğin, çocuklar bir hikaye okumak, bir film izlemek veya en sevdikleri bilgisayar oyununu oynamak isteyebilir

Bu önlemler işe yaramazsa veya ağrı özellikle şiddetliyse doktorunuza başvurun. Birkaç gün hastanede morfin gibi çok güçlü ağrı kesicilerle tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Orak hücre hastalığınız varsa enfeksiyonları önleme

Orak hücre hastalığı olan kişiler enfeksiyonlara karşı daha savunmasızdır.

Çoğu insan , genellikle hayatlarının geri kalanında, genellikle penisilin olmak üzere günlük bir antibiyotik dozu almak  zorundadır.

Uzun süreli antibiyotik kullanımı sağlığınız için ciddi bir risk oluşturmaz.

Orak hücre hastalığı olan çocuklar ayrıca tüm rutin aşıları ve muhtemelen yıllık grip aşısı ve hepatit B aşısı gibi ek aşıları da yaptırmalıdır .

Orak hücreye bağlı anemi tedavileri

Anemi genellikle birkaç semptoma neden olur ve spesifik tedavi gerektirmeyebilir.

Ancak , çocuğunuzun vejetaryen veya vegan diyeti gibi kısıtlı bir diyeti varsa, kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyarmaya yardımcı olan folik asit gibi besin takviyelerinin  bazen anemiyi iyileştirmeye yardımcı olması gerekebilir.

Orak hücre hastalığının neden olduğu anemi, daha yaygın demir eksikliği anemisi ile aynı değildir .

Tehlikeli olabileceğinden, tıbbi tavsiye almadan tedavi etmek için demir takviyeleri almayın.

Anemi özellikle şiddetli veya kalıcı ise, kan nakli veya hidroksikarbamid ile tedavi gerekli olabilir.

Kök hücre veya kemik iliği nakli

Kök hücre veya kemik iliği nakli, orak hücre hastalığının tek tedavisidir, ancak içerdiği önemli riskler nedeniyle çok sık yapılmazlar.

Kök hücreler, bazı kemiklerin merkezinde bulunan süngerimsi bir doku olan kemik iliği tarafından üretilen özel hücrelerdir. Farklı kan hücrelerine dönüşebilirler.

Kök hücre nakli için, sağlıklı bir donörden alınan kök hücreler, bir damara damlatılarak verilir.

Bu hücreler daha sonra orak hücrelerin yerini alacak sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmeye başlar.

Kök hücre nakli, bir dizi risk taşıyan yoğun bir tedavidir.

Ana risk, nakledilen hücrelerin vücudunuzdaki diğer hücrelere saldırmaya başladığı yaşamı tehdit eden bir sorun olan graft versus host hastalığıdır.

Kök hücre nakli genellikle sadece, diğer tedavilere yanıt vermeyen şiddetli semptomları olan ve bir naklin uzun vadeli faydalarının olası risklerden daha ağır bastığı düşünülen orak hücre hastalığı olan çocuklarda düşünülür.

Diğer sorunları tedavi etmek

Orak hücre hastalığı, tedavi edilmesi gerekebilecek bir dizi başka soruna da neden olabilir.

Örneğin:

     - Gecikmiş ergenliği olan çocuklarda ergenliği tetiklemek için kısa bir hormonal ilaç kürü reçete edilebilir. 

     - safra kesesi taşları safra kesesi çıkarma ameliyatı ile tedavi edilebilir 

     - kemik ve eklem ağrıları ağrı kesicilerle tedavi edilebilir, ancak daha ciddi vakalar ameliyat gerektirebilir

     - kalıcı ve ağrılı ereksiyonlar (priapizm) kan akışını uyarmak için ilaç veya penisten kan boşaltmak için bir iğne kullanılmasını gerektirebilir – priapizm tedavileri hakkında daha fazlasını okuyun

     - bacak ülserleri  , ülseri temizleyerek ve bir bandajla sararak tedavi edilebilir.

     - inme geçirme riski yüksek olan veya felç geçirmiş kişilerin düzenli kan nakline veya hidroksikarbamid tedavisine ihtiyacı olabilir

     - Ciddi bir akciğer rahatsızlığı olan akut göğüs sendromu, genellikle antibiyotikler, kan transfüzyonları, oksijen ve damar içine verilen sıvılarla acil tedavi gerektirir – daha sonraki atakları önlemek için hidroksikarbamid gerekebilir

Çok fazla kan nakline ihtiyaç duyan kişilerin de şelasyon tedavisi adı verilen ilaçları almaları gerekebilir. Bu, kanlarındaki demir miktarını güvenli seviyelere düşürür.

Kaynak : NHS