Down Sendromu - Özellikleri ve Nedenleri

• By Enes
• 05.03.2019
• 1394

Down sendromlu her kişi farklı şekilde etkilenir, ancak çoğu belirli fiziksel özellikleri ve gelişim problemlerini paylaşır.

Genel Bakış

Özellikleri Ve Nedenleri

Birlikte Yaşamak

Komplikasyonlar

ÖZELLİKLERİ

Fiziksel özellikler

Down sendromlu kişiler genellikle belirli fiziksel özelliklere sahiptir. Herkes hepsine sahip olmayacak, ancak şunları içerebilir:

   - gevşeklik (hipotoni)

   - küçük burun ve düz burun köprüsü

   - yapışabilecek bir dil ile küçük ağız

   - yukarı ve dışa doğru eğimli gözler

   - kafanın düz bir sırt

   - kısa parmaklar ile geniş eller

   - avuçlarının karşısında sadece bir kırışıklık olabilir

   - ortalamanın altında kilo ve doğumda boy

Fakat Down sendromlu kişilerin hepsi aynı görünmüyor - ebeveynleri ve aileleri gibi görünüyorlar.

Gecikmiş gelişim

Down sendromlu tüm çocukların bir dereceye kadar öğrenme güçlüğü ve gecikmiş gelişimi vardır, ancak bu bireysel çocuklar arasında büyük farklılıklar gösterir. Down'lu çocuklar oturmak, ayakta durmak, yürümek ve konuşmak gibi becerileri öğrenmek için daha yavaş olabilir. Sonunda bu becerileri geliştirecekler, daha fazla zaman alıyor.

Down'lı her 10 çocuktan 1'inde otizm spektrum bozukluğu (ASD) veya  dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi başka durumlar da vardır. Down sendromlu çocuklar, okulda ek yardım da dahil olmak üzere, büyüdükçe daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar.

Sağlık sorunları

Down sendromlu kişilerde daha sık görülen bazı durumlar vardır.

Bunlar şunları içerir:

   - kalp ve barsak problemleri

   - işitme ve görme ile ilgili zorluklar

   - daha yüksek enfeksiyon riski

NEDENLERİ

Down sendromu, fazladan bir kromozomun (kromozom 21) bir sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Kromozomlar açıklandı

Vücudumuz gen içeren hücrelerden oluşur. Genler, kromozom adı verilen iplik benzeri yapılarda gruplandırılmıştır.

Bunlar, aşağıdakiler dahil birçok farklı şey için ayrıntılı genetik talimatlar içerir:

   - bir bebeğin hücreleri nasıl gelişir

   - cinsiyet

   - göz rengi

Genellikle, anneden 23, babadan 23 olarak 46 genden oluşur. Down sendromlu insanlarda, vücutlarındaki hücrelerin tamamı veya bir kısmı, bunun yerine ekstra kromozom 21 kopyası olduğundan 47 kromozom içerir. Bu ekstra gen, Down sendromunun özelliklerine neden olur.

Çoğu durumda, Down sendromu kalıtsal değildir, sadece sperm veya yumurtadaki bir defalık genetik değişimin sonucudur.

Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansı nedir?

Her hamilelikte, Down sendromlu bir bebek sahibi olmak için küçük bir ihtimal vardır. Bazı insanların Down's'lu bir çocuğu olması diğerlerinden daha muhtemeldir. Down sendromlu bir bebek sahibi olma ihtimalini artıran en önemli şey anne yaşıdır.

Örneğin, bir kadın:

   - 20 yaşında 1.500 ihtimal 1

   - 30 yaş, 800'de 1 ihtimal var.

   - 35 yaş 270'te 1 ihtimal 

   - 40 yaş 1'de 100 ihtimal var

   - 45 yaş, 1'de 50 veya daha büyük bir ihtimal var

Bununla birlikte, Down sendromlu bebekler her yaştaki kadınlardan doğar. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma ihtimaliniz, daha önce Down's olan bir çocuğunuz varsa da artar. Çoğu insan için bu ihtimal hala küçüktür (100'de 1 civarında).

Ebeveynlerinden birinin durumu varsa, Down sendromlu bir çocuğun ihtimalinin 1 / 2 civarındadır.

Kaynak : NHS