Spinal Müsküler Atrofi (SMA) : Türleri

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) : Türleri

• By Enes
• 30.12.2019
• 1154

Farklı yaşlarda başlayan birkaç farklı spinal müsküler atrofi (SMA) vardır.

- Genel Bakış

- Türleri

- Teşhis ve Tedavi

Hepsi zayıflığa ve hareket zorluğuna neden olabilir, ancak bu sorunların ne kadar kötü olduğu değişir.

Zeka ve öğrenme yeteneği herhangi bir SMA türünden etkilenmez.

Tip 1 SMA (küçük bebekler)

Tip 1 SMA'lı çocuklar yaşamın ilk 6 ayında semptom gösterirler.

Durumu olan bebekler:

   - çok zayıf ve disket kolları ve bacakları vardır  (hipotoni)

   - hareket etme, yemek yeme, nefes alma ve yutma problemleri vardır

   - başını kaldıramıyor veya desteksiz oturamıyordur

Tip 1 SMA'lı bebeklerin çoğu, yaşamın ilk birkaç yılında, genellikle ciddi solunum güçlüklerinin bir sonucu olarak ölmektedir.

Tip 2 SMA (büyük bebekler ve küçük çocuklar)

Tip 2 SMA'lı çocuklar genellikle 7-18 aylıkken semptom gösterirler. Semptomlar tip 1'den daha az şiddetlidir.

Durumu olan çocuklar:

    - yardım almadan oturabilme ama ayağa kalkamaz ya da yürüyemez

    - zayıf kollara veya bacaklara sahiptir

    - parmaklarında ve ellerinde titreme vardır

    - daha sonra alışılmadık derecede kavisli bir omurga (skolyoz) gibi eklemlerinde problemler geliştirir 

    - zayıf solunum kasları ve öksürme güçlüğü - bu onları göğüs enfeksiyonu riskine sokabilir 

Tip 2 SMA yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak onunla birlikte olan çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve uzun, tatmin edici yaşamlara sahip olabilir.

Tip 3 SMA (çocuklar ve genç yetişkinler)

Tip 3 SMA'lı insanlar genellikle 18 aylıktan sonra semptom geliştirir, ancak bu çok değişkendir ve bazen geç çocukluk veya erken yetişkinliğe kadar görünmeyebilir.

Durumu olan insanlar:

   - yürüyüş yapmadan veya oturma pozisyonundan kalkmakta zorlanabilseler de yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilirler

   - denge sorunları, koşma veya tırmanma zorlukları ve parmaklarında hafif bir titreme olabilir

   - yürüyüş zamanla gittikçe zorlaşabilir ve sonunda yaşlandıklarında yürüme yeteneğini kaybedebilirler

Tip 3 SMA genellikle yaşam beklentisini etkilemez.

Tip 4 SMA (yetişkinler)

Yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılan Tip 4 SMA genellikle erken yetişkinlikte başlar.

Bu duruma sahip biri şunları içerebilir:

   - ellerde ve ayaklarda güçsüzlük

   - yürüme zorluğu 

   - kasları sallamak ve seğirmek

Tip 4 SMA zamanla yavaş yavaş kötüleşir, ancak normal olarak nefes alma veya yutma ile ilgili sorunlara neden olmaz. Yaşam beklentisini etkilemez.

Diğer SMA türleri

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka çeşitli SMA türleri vardır:

   -  solunum sıkıntısı olan spinal müsküler atrofi (SMARD)  - genellikle bir bebeğin yaşamının ilk yılında teşhis edilen ve ciddi solunum problemlerine neden olabilen bir SMA türü

   - Kennedy hastalığı veya spinobulbar kas atrofisi (SBMA) - sadece erkekleri etkileyen ve genellikle orta yaşta başlayan nadir bir SMA tipi; genellikle yaşam beklentisini etkilemez

   - distal spinal müsküler atrofi (DSMA)  - esas olarak elleri, ayakları, alt kolları ve alt bacakları etkileyen bir SMA türü

Kaynak : NHS