Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

• By Enes
• 24.12.2019
• 1514

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasları zayıflatan ve hareketle ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur.

- Genel Bakış

- Türleri

- Teşhis ve Tedavi

Zamanla kötüleşen ciddi bir durumdur, ancak semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler vardır.

SMA belirtileri

SMA belirtileri, ilk ortaya çıktıklarında sahip olduğunuz SMA tipine bağlıdır.

Tipik semptomlar şunları içerir:

    - disket veya zayıf kollar ve bacaklar

    - hareket sorunları - oturma, tarama veya yürüme zorluğu gibi

    - kasları seğirme veya sallama  (titreme)

    - kemik ve eklem problemleri - alışılmadık derecede kavisli bir omurga (skolyoz)

    - yutma problemleri

    - nefes alma zorlukları

SMA zekayı etkilemez veya öğrenme güçlüklerine neden olmaz.

SMA Türleri

Farklı yaşlarda başlayan çeşitli SMA türleri vardır. Bazı tipler diğerlerinden daha ciddi sorunlara neden olur.

Ana tipler:

    - tip 1 - 6 aydan küçük bebeklerde gelişir ve en şiddetli tiptir

    - tip 2 - 7-18 aylık ve tip 1'den daha az şiddetli bebeklerde görülür

    - tip 3 - 18 aylıktan sonra gelişir ve çocukları etkileyen en az ciddi tiptir

    - tip 4 - yetişkinleri etkiler ve genellikle sadece hafif sorunlara neden olur

Tip 1 olan bebekler nadiren yaşamın ilk yıllarının ötesinde hayatta kalırlar. Tip 2 olan çoğu çocuk yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve uzun, tatmin edici yaşamlar yaşayabilir. Tip 3 ve 4 genellikle yaşam beklentisini etkilemez.

SMA Tedavileri

Şu anda SMA'yı tedavi etmek mümkün değildir, ancak olası yeni tedavileri bulmak için araştırmalar devam etmektedir.

Semptomları yönetmek ve SMA hastalarının mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için tedavi ve destek mevcuttur.

Tedavi şunları içerebilir:

    - hareket ve nefes almaya yardımcı egzersizler ve ekipman

    - besleme tüpleri ve diyet tavsiyesi

    - omurga veya eklemlerle ilgili sorunları tedavi etmek için diş telleri veya cerrahi

Uzman doktorlar, fizyoterapistler, mesleki terapistler, konuşma ve dil terapistleri de dahil olmak üzere bakımınıza çeşitli sağlık uzmanları katılabilir.

SMA testleri

SMA'ya neden olan genetik problem bir çocuğa ebeveynleri tarafından aktarılır.

Hamilelik planlıyorsanız aile doktorunuzla konuşun ve:

    - daha önce SMA'lı bir çocuğunuz oldu mu

    - ailende durumun bir geçmişi var mı

    - eşinizin ailesinde durum geçmişi var mı

Doktorunuz , gelecekteki bir gebeliği etkileyen durumun riskini ve sahip olabileceğiniz testleri tartışmak için sizi genetik bir danışmana yönlendirebilir.

Hamileyseniz ve bebeğinizin SMA'ya sahip olma şansı varsa, durumla doğup doğmayacaklarını kontrol etmek için testler yapılabilir. 

Testler doğumdan sonra çocuklarda ve yetişkinlerde SMA'yı teşhis etmek için de yapılabilir.

SMA nasıl miras alınır

Çoğu durumda, bir çocuk sadece anne babasının her ikisinde de duruma neden olan hatalı bir gen varsa SMA ile doğabilir.

Ebeveynler genellikle "taşıyıcı" olarak bilinen SMA'ya sahip olmazlar. Her 40 ila 60 kişiden yaklaşık 1'i SMA'ya neden olan ana hatalı genin taşıyıcısıdır.

Taşıyıcı olan 2 ebeveynin bir bebeği varsa:

    - Her 4 çocuktan birinde (% 25) çocuklarının SMA'sı olma şansı

    - 2'sinde 1 (% 50) çocuğu hatalı genin taşıyıcısı olacak, ancak SMA'sı olmayacak

    - Her 4 kişiden 1'inde (% 25) çocuklarında SMA olmayacak ve taşıyıcı olmayacak

Bazı nadir SMA türleri biraz farklı bir şekilde miras alınır veya hiç aktarılmayabilir. 

Siz veya eşinizin aile geçmişinde bir SMA varsa ve çocuklarınızın anlayabileceğinden endişe duyuyorsanız, doktorunuzla veya doktorunuzla konuşun.

Kaynak : NHS