Spinal Müsküler Atrofi (SMA) : Teşhis ve Tedavi

• By Enes
• 22.01.2020
• 1379

Sizde veya çocuğunuzda spinal müsküler atrofisi (SMA) olup olmadığını veya bu rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz olup olmadığını kontrol etmek için testler yapılabilir.

- Genel Bakış

- Türleri

- Teşhis ve Tedavi

TEŞHİS

Hamile kalmadan önce yapılan testler

Hamilelik planlıyorsanız aile doktorunuzla konuşun ve:

   - daha önce SMA'lı bir çocuğunuz oldu ?

   - ailende durumun bir geçmişi var mı?

   - eşinizin ailesindeki durumun bir geçmişi var mı?

Doktorunuz, çocuğunuzun SMA geçirme riskini anlamanıza yardımcı olacak genetik danışmanlık için sizi yönlendirebilir. Duruma bağlı hatalı geniniz olup olmadığını görmek için bir kan testiniz olabilir.

SMA'lı bir çocuk sahibi olma riskiniz varsa, seçenekleriniz hakkında genetik danışmanınızla konuşun.

Bunlar şunları içerebilir:

   - hamile kalmak ve çocuğunuzun SMA ile doğup doğmadığını görmek için beklemek veya hamilelik sırasında buna sahip olup olmayacağını görmek için testler yapmak

   - kullanılarak bağışlanan sperm veya yumurta ile hamile kalmak

   - implantasyon öncesi genetik tanı (PGD)  - bir kadının yumurtalarının bir laboratuvarda döllendiği ve ortaya çıkan embriyoların rahim içine konmadan önce SMA için test edildiği yöntem

Hamilelik sırasında yapılan testler

Hamileyseniz ve SMA'lı bir çocuğunuz olma riski varsa, durumu kontrol etmek için testler yapılabilir.

2 ana test vardır :

   - koryonik villus örneklemesi (CVS) - plasentadan bir hücre örneği, genellikle gebeliğin 11. ve 14. haftalarında test edilir

   - amniyosentez - genellikle hamileliğin 15-20. haftalarında bir amniyotik sıvı örneği test edilir

Her iki test de düşük yapma şansınızı biraz artırabilir.

Testler bebeğinizin SMA'ya sahip olduğunu gösteriyorsa, bunun ne anlama geldiğini ve seçeneklerinizin neler olduğunu doktorunuzla konuşun.

Doğumdan sonraki testler

Siz veya çocuğunuzda tipik SMA belirtileri varsa, durumu doğrulamak için genetik bir kan testi yapılabilir.

Ayrıca ailenizdeki herhangi birinin sinirleri ve kasları etkileyen bir durumu olup olmadığı da sorulabilir.

SMA belirtileri veya benzer durumları aramak için fizik muayene yapılabilir.

Çok nadiren başka testler de gerekebilir. Örneğin:

   - elektromiyografi  - ne kadar iyi çalıştığını tespit etmek için bir kas içine ince iğneler yerleştirilir

   - kas biyopsisi - analiz için küçük bir kas örneği alınır

TEDAVİ

Şu anda spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek mümkün değildir, ancak yeni tedaviler bulmak için araştırmalar devam etmektedir.

Semptomları yönetmek ve rahatsızlığı olan kişilerin mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için tedavi ve destek mevcuttur.

Farklı sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip sizin veya çocuğunuzun bakımıyla ilgilenecektir. İhtiyacınız olabilecek destek ve tedavileri özetleyen bir bakım planı hazırlamanıza yardımcı olacaklardır.

Beslenme ve diyet yardımı

SMA'lı insanlar, özellikle de çocuklar için doğru besinleri almak önemlidir. Bu sağlıklı büyüme ve gelişmeye yardımcı olacaktır.

Bir diyetisyen beslenme ve diyet hakkında tavsiyelerde bulunabilir.

Siz veya çocuğunuz beslenme veya yutma güçlüğü yaşıyorsa, bazen bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyulabilir.

Karnın derisinden doğrudan mideye bağlanan bir tüp (gastrostomi tüpü) veya burundan ve boğazdan geçen bir tüp (nazogastrik tüp) gibi çeşitli tüp tipleri kullanılabilir.

Solunum yardımı

Solunum problemleri için SMA'lı insanları etkileyebilecek çeşitli tedaviler vardır.

Bunlar:

   - solunum kaslarını güçlendirmek ve öksürüğü kolaylaştırmak için nefes egzersizleri

   - gerekirse boğazı temizlemeye yardımcı olan bir emme makinesi - bu, herhangi bir mukusu emmek için boğazın arkasına ince, plastik bir tüp geçirmeyi içerir

   - daha ciddi durumlarda, maske veya tüp yoluyla hava sağlayan özel bir makine

 Bu enfeksiyonlardan ciddi şekilde hastalanma riskinizi azaltmak için grip ve zatürreye karşı aşı yaptırmanız önerilebilir.

Yardımcı ekipman

Siz veya çocuğunuz hareket etmekte zorluk çekiyorsa, bir  mesleki terapist veya fizyoterapist tavsiye ve destek sağlayabilir.

Örneğin, aşağıdakiler gibi konularda size tavsiyede bulunabilirler:

    - hareketlilik ekipmanı  - yürüme çerçeveleri ve tekerlekli sandalyeler dahil

    - kollar veya bacaklar için destekler (ateller veya diş telleri)

    - yürümeyi kolaylaştıran ayakkabı ekleri (ortez)

Egzersizler ve esneme hareketleri

Egzersizler ve esneme hareketleri, kuvvetin korunmasına yardımcı olur ve eklemlerin sertleşmesini önler.

Bir fizyoterapist denemek için bazı egzersizler önerebilir.

Sizin veya çocuğunuzun yapabileceği egzersiz miktarı durumunuza bağlı olacaktır, ancak mümkün olduğunca aktif kalmaya çalışmak en iyisidir.

Omurga problemleri için tedaviler

SMA'li bazı çocuklar alışılmadık derecede kavisli bir omurga (skolyoz) geliştirir .

Bunun için tedaviler şunları içerir:

    - sırtın desteklenmesine yardımcı olmak ve omurganın doğru büyümesini teşvik etmek için özel olarak yapılmış bir sırt desteği

    - omurga cerrahisi - omurganın metal kancalar ve çubuklar kullanılarak düzleştirildiği, kemik parçalarıyla yerine birleştirilmeden önce

Çocuklarda skolyoz tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.

Yeni tedaviler üzerine araştırma

SMA için olası yeni tedaviler üzerinde araştırmalar yapılmaktadır.

Tıbbi ekibinizden yeni tedavilerle ilgili devam eden klinik araştırmaları isteyebilirsiniz. Ayrıca, şu anda hangi araştırmaların yapıldığını görmek için SMA klinik araştırmaların veri tabanını da kontrol edebilirsiniz.

Önceki araştırmalar, nusinersen (Spinraza) adı verilen yeni bir ilacın SMA'lı bazı insanlara yardımcı olabileceğini ileri sürdü.

Son zamanlarda ABD'de ve Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylandı, ancak İngiltere'de rutin olarak kullanıma sunulmadan önce Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından değerlendirilecek.

Kaynak : NHS