Musküler (Kas) Distrofi (Muscular Dystrophy) - Tedavi

Musküler (Kas) Distrofi (Muscular Dystrophy) - Tedavi

• By Enes
• 26.03.2019
• 1337

Halen kas distrofisinin (MD) tedavisi yoktur, ancak durumu hafifletmek için çeşitli tedaviler yardımcı olabilir.

Farklı  MD tipleri oldukça spesifik sorunlara neden olabileceğinden, aldığınız tedavi ihtiyaçlarınıza göre uyarlanacaktır. Belirtileriniz geliştikçe, sizi tedavi eden sağlık profesyonelleri seçenekler hakkında tavsiyelerde bulunacaktır. Geliştirilmiş genetik testler , MD'nizi çocuğunuza vermekten endişe ediyorsanız yardımcı olabilir.

Hareketlilik ve solunum yardımı

MD ilerledikçe, kaslarınızı zayıflatır ve yavaş yavaş hareket kabiliyetini ve gücünü kaybetmeye başlarsınız. Bu fiziksel sorunlara şu konularda yardımcı olunabilir:

   - Yüzme gibi düşük etkili egzersiz

   - Kas gücünü korumak, esnekliği korumak ve sert eklemleri önlemek için yararlı olabilecek fizyoterapi

   - Ayakta durmanıza ve hareket etmenize yardımcı olabilecek tekerlekli sandalye , bacak destekleri veya koltuk değneği gibi fiziksel yardımcılar

   - Farklı teknikler kullanarak, ortamınızı değiştirerek ve gerekli yardımcı ekipmanları sağlayarak bağımsızlığınızı en üst düzeye çıkarmaya veya iyileştirmeye yardımcı olan mesleki terapi

Göğüs kasları, solunumu kontrol etmek için çok zayıfladığında, özellikle uyurken, nefes almanıza ve öksürmenize yardımcı olacak makinelere ihtiyacınız olabilir.

Steroid ilaç tedavisi

Duchenne MD hastalarında  kortikosteroid ilaçlarının (steroidler) kas gücünü ve işlevini 6 aydan 2 yıla çıkardığı ve kas zayıflama sürecini yavaşlattığı gözlemlenmiştir.

Duchenne MD için steroid ilacı tablet veya sıvı formda bulunur ve mevcut araştırmalar günlük dozun en etkili olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, steroidlerin uzun süreli kullanımı, kilo alımı ve aşırı kıllanma gibi önemli yan etkilerle ilişkilidir.

Ataluren

Ataluren, 5 yaşında veya daha büyük, hala yürüyebilen Duchenne MD'li bazı çocukları tedavi etmek için geliştirilmiş yeni bir ilaçtır.

Ataluren, poşetlerde sağlanan granüller halinde gelir. Her poşetin içeriği, sıvı veya yarı katı yiyeceklere (yoğurt gibi) karıştırılır ve daha sonra yutulur.

Kreatin takviyeleri

Son zamanlarda yapılan araştırmalar, bir kreatin takviyesinin, bazı yan etkilere neden olurken, MD'li bazı insanlarda kas gücünü artırabildiğini göstermiştir.

Kreatin normalde vücutta bulunan ve kas ve sinir hücrelerine enerji sağlamaya yardımcı olan bir maddedir. Genellikle eczanelerden temin edilebilir. MD'niz varsa ve kreatin takviyesi almaya karar verdiyseniz, doktorunuza (uzman) bahsettiğinizden emin olun.

Yutma problemlerini tedavi etmek

Bazı MD tiplerine sahip kişiler, durum ilerledikçe yutmayı giderek zor bulmaktadır. Bu, disfaji olarak bilinir ve yiyecek ve sıvı akciğerlere girerse , boğulma veya göğüs enfeksiyonu riskini artırabilir.

Yutma problemlerinizin ciddiyetine bağlı olarak, kullanılabilecek birkaç tedavi vardır. Örneğin, bir diyetisyen yemeğinizin kıvamını değiştirmenize yardımcı olabilir ve yutkunmanızı iyileştirmek için bir konuşma ve dil terapisti tarafından bazı egzersizler yapılabilir.

Gerekirse, yutma problemlerini tedavi etmek için cerrahi de kullanılabilir. Bu, boğazınızdaki kaslardan birini kesmek için küçük bir prosedür içerebilir veya gulletinizde (yemek borusu) küçük bir balon şişirmek olabilir.

Eğer MD yutma yoluyla yeterli beslenemediğiniz bir noktaya ilerlerse, bir beslenme tüpünün (gastrostomi veya PEG) karnınıza karın içinden cerrahi olarak yerleştirilmesi gerekebilir.

Kalp komplikasyonlarını tedavi etmek

Bazı MD tipleri kalp kaslarını ve solunum için kullanılan kasları etkileyebilir. Durum bu aşamaya geldiğinde hayatı tehdit edici olabilir.

MD tanısı konduktan sonra kalp işlevinizin düzenli olarak değerlendirilmesi önemlidir. Duchenne ve Becker MD için elektrokardiyogram (EKG) kalp ritminin muayenesi düzenli aralıklarla yapılır ve zaman zaman ekokardiyogram da olabilir. Kalp problemlerini kontrol etmek için bir MRI taraması da kullanılabilir.

Kalbinizde herhangi bir hasar tespit edilirse, daha ileri testler ve muhtemelen daha sık izleme için bir kardiyoloğa (kalp uzmanı) yönlendirilebilirsiniz. Arterlerinizi gevşetmek ve kalbinizin vücudunuza kan pompalamasını kolaylaştırmak için ACE inhibitörleri veya düzensiz kalp atışlarını (aritmi veya ritmiler) kontrol etmek için beta-blokerleri gibi kalp problemlerinizi tedavi etmek için ilaç verilebilir.

Bazı miyotonik veya Emery-Dreifuss MD vakalarında, düzensiz kalp atışlarını düzeltmek için bir  kalp pili takılabilir. Kalp pili, kalp atışınızı düzenlemek için göğsünüze yerleştirilebilen küçük bir pille çalışan bir cihazdır.

Düzeltici cerrahi

Bazı ciddi MD vakalarında, durumun bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek fiziksel sorunları düzeltmek için cerrahi gerekebilir.

Örneğin, çocuğunuzun Duchenne MD'si varsa, skolyoz gelişme olasılığı vardır. Ameliyat, skolyozu düzeltebilir veya daha da kötüleşmesini önleyebilir, ancak etkinliği değerlendirmek için herhangi bir çalışma yapılmamıştır.

Özel semptomları tedavi etmek için başka tip ameliyatlar kullanılabilir:

   - sarkık göz kapakları, görüşü iyileştirmek için gözlerden uzağa kaldırılabilir

   - Tendon sözleşmelerinin neden olduğu sıkı bağlantılar, tendonları uzatarak veya serbest bırakarak hareketi geliştirmek için gevşetilebilir

   - Zayıf omuz kasları, omuz bıçaklarının kaburgaların arkasına cerrahi olarak sabitlenmesiyle iyileştirilebilir (skapüler fiksasyon) - ancak bu tedavinin etkinliğini değerlendirmek için herhangi bir çalışma yapılmamıştır.

Siz veya çocuğunuz ameliyat olmaktan faydalanabilirse, prosedürü ve ilgili riskleri tartışmak için bir uzmana yönlendirilirsiniz.

Tedavilerde araştırma

MD tedavileri için yeni fikirler şu anda geliştirilmektedir. Klinik bir araştırmaya katılmak istiyorsanız (bir tedaviyi diğerine karşı test eden bir araştırma şekli) ilgileniyorsanız doktorunuzla veya uzmanınızla konuşun. MD için klinik deneylerin veritabanına da göz atabilirsiniz .

Doktorunuz veya sizi tedavi eden sağlık uzmanı, sağlık hizmetlerinde size fayda sağlayabilecek son gelişmelerden haberdar olabilir.

Mevcut araştırma fikirlerinden bazı örnekler:

Ekson atlama

“Ekson atlama” nın Duchenne MD tedavisinin yararlı bir yolu olup olmadığını görmek için İngiltere ve Hollanda'da denemeler devam ediyor. Eksonlar, proteinler için bilgi içeren DNA bölümleridir.

Duchenne ve Becker MD'de, eksonlardan bazıları eksik veya çoğaltılmıştır; bu durum üretilen distrofin proteinine müdahale edebilir.

Araştırmacılar şu anda distrofin genindeki eksonları "atlamanın" yollarını araştırıyorlar. Bu, MD semptomlarının ciddiyetini azaltan daha fazla distrofin üretileceği anlamına gelebilir.

Mevcut denemeler, Duchenne MD'ye uygulanacak tedaviye odaklanır, ancak gelecekte Becker MD için geçerli olabilir.

Kök hücre araştırması

Kök hücreler, gelişimin erken bir aşamasında olan hücrelerdir. Bu, vücutta herhangi bir hücreye dönüşme kabiliyetine sahip oldukları anlamına gelir.

Halen bazı araştırmalar kök hücrelerin kas hücrelerine dönüştürülüp dönüştülemeyeceğine ve hasar görmüş kas dokusunun yenilenmesinde kullanılıp kullanılamayacağına odaklanmaktadır.

Kaynak : NHS