Musküler (Kas) Distrofi (Muscular dystrophy) - Teşhis

Musküler (Kas) Distrofi (Muscular dystrophy) - Teşhis

• By Enes
• 12.03.2019
• 1677

Çeşitli kas distrofisini (MD) teşhis etmek için birçok farklı yöntem kullanılabilir.

MD'nin teşhis edildiği yaş, semptomların ilk ortaya çıkma zamanına bağlı olarak değişecektir.

Tanı, aşağıdaki aşamaların bazılarını veya tümünü içerecektir:

   - herhangi bir semptomun araştırılması

   - MD'nin herhangi bir aile öyküsünü tartışmak

   - fiziksel inceleme

   - kan testleri

   - sinirler ve kaslar üzerinde elektriksel testler

   - kas  biyopsisi (test için doku numunesi alındığında)

İlk örnekte, siz veya çocuğunuzda MD belirtileri varsa, doktorunuzu ziyaret edin. Gerekirse, doktorunuz daha ileri testler için sizi bir hastaneye sevk edebilir.

Semptomları araştırmak

Doktorunuzun, sizin veya çocuğunuzun farkettiği herhangi bir MD semptomu hakkında ve ne zaman ortaya çıkmaya başladığını bilmesi gerekecektir. Örneğin, siz veya çocuğunuz:

   - merdivenleri tırmanmayı zor buluyor

   - eskisi gibi spor yapamıyor

   - nesneleri kaldırmakta zorlanıyorsanız

Belirtilerin ilk ne zaman ortaya çıktığını belirlemek ve hangi kasların etkilendiğini belirlemek, farklı tipteki MD'lerin teşhisine yardımcı olmak için özellikle yararlıdır.

Küçük çocuklarda semptomlar

Duchenne MD erkeklerde en sık görülen MD tipidir. Belirtiler doğumdan itibaren görülebilir, ancak bu olağandışıdır. Belirtiler genellikle 12 ay ile 3 yaş arasındadır. Çocuğunuzun yürümek veya merdiven çıkmakta zorlandığını veya diğer çocuklardan daha sık düştüğünü fark edebilirsiniz.

Çocuğunuz da yere oturmak için ayağa kalkmakta zorlanabilir. Bunu yapmak için Gowers'ın manevrası olarak bilinen şeyi kullanabilirler. 

   - yere bakma

   - ayaklarını birbirinden ayırma

   - önce altlarını kaldırma

   - ellerini, dizlerinin üzerine ve sonra da bacaklarının üstüne koyarak bacaklarını "yürümek" için kullanma

Çocuğunuzda MD olabileceğinden şüpheleniyorsanız aile doktorunuzu ziyaret edin. Doktorunuz çocuğunuzu incelerken aşağıdakilere bakar:

   - Çocuğunuzun ayakta durması

   - Çocuğunuzun yürüdüğü yol - Duchenne MD'li çocukların genellikle "yürüyen" bir yürüyüş tarzı vardır; daha sonra, topuklu oldukları yerden ayağının ön kısmında durmaya ve yürümeye eğilimli olabilirler.

   - Çocuğunuzun alt sırtının abartılı bir iç eğrisi olup olmadığı - bunun için tıbbi terim lordozdur, buna bazen "geri dönme" denir.

   - Çocuğunuzun omurga eğriliğinin yan eğriliği olup olmadığı, skolyoz olarak bilinir.

   - Çocuğunuzun baldırları ve diğer bacak kasları diğer kaslarla karşılaştırıldığında büyük

Aile öyküsü

Ailenizde bir MD geçmişi varsa, bunu doktorunuzla görüşmeniz önemlidir. Bu, sizin veya çocuğunuzun hangi tip MD'ye sahip olduğunu belirlemenize yardımcı olabilir. Örneğin, uzuv-kemerli MD ailesinin öyküsünün tartışılması, doktorunuzun MD tipinizin resesif mi yoksa baskın bir durum olarak miras alındığını belirlemesine yardımcı olacaktır ( daha fazla bilgi için MD nedenlerine bakınız  ).

Kan testleri

Kreatin kinazı (genellikle kas liflerinde bulunan bir protein) test etmek için çocuğunuzun kolundaki bir damardan bir kan örneği alınabilir. Kas lifleri zarar gördüğünde, kreatin kinaz kana salınır. Bazı MD tiplerinin neden olduğu kas hasarı, kandaki kreatin kinaz seviyesinin genellikle normalden daha yüksek olacağı anlamına gelir.

Genetik test için bir kan örneği de kullanılabilir ve bu bazen kas biyopsisine ihtiyaç duymadan kas problemlerinin nedenini tanımlayabilir.

Kas biyopsisi

Bir kas biyopsisi, küçük bir kas dokusu numunesinin küçük bir kesik (kesik) içinden çıkarılmasını veya içi boş bir iğne kullanılmasını içerir, böylece mikroskop altında incelenebilir ve proteinler için test edilebilir. Numune, MD tipine bağlı olarak genellikle bacak veya koldan alınır.

Kastaki proteini analiz etmek, hangi genin MD'ye neden olduğunu ve dolayısıyla hangi tip MD'niz olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir. Örneğin, Duchenne MD ve Becker MD hastaları kaslarında çok az protein distrofin içerir ve bu genellikle değişmiş bir boyuttur.

Kas dokusunun mikroskop altında incelenmesi ayrıca uzuv-kuşak MD'nin teşhisine yardımcı olabilir. Sağlıklı kas, sıkı bir şekilde paketlenmiş, eşit boyutta liflerden oluşur. Uzuv kuşağı MD'li kişilerde, bu lifler eksik olabilir, farklı boyutlarda olabilir veya yağ ile değiştirilmiş olabilir.

Diğer testler

Herhangi bir kas hasarının yayılması ve yaygınlığı hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dizi başka test kullanılabilir. Bu, doktorunuzun hangi tip bir MD'niz olduğunu tanımlamasına veya onaylamasına yardımcı olacaktır. Tedavi daha sonra en çok ihtiyaç duyulan yere yönlendirilebilir. Bazı testler şunları içerir:

   - Sinir iletim çalışmaları ve elektromiyografi (EMG) - istirahat halindeki ve kasların kasıldığı hallerde, sinirler ve kaslardaki elektriksel aktiviteyi incelemek için kullanılan testler. Bu, altta yatan sorunun omurilikte, kasların içinde veya omurilik ile kaslar arasında impuls taşıyan sinirlerde olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

   - MRI taraması  - Vücudunuzun iç kısmının ayrıntılı resimlerini üretmek için güçlü bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanan bir test. Bu etkilenen kasları tanımlamaya yardımcı olabilir ve aynı zamanda herhangi bir kas hasarının derecesini de gösterecektir.

   - BT taraması  - Vücudunuzun iç kısmının ayrıntılı bir görüntüsünü oluşturmak için bir dizi X ışınının alındığı ve herhangi bir kas hasarını ortaya çıkaracak olan.

   - Göğüs röntgeni  - bu, kalbin herhangi bir anormal genişlemesini, ayrıca akciğerlerin içinde veya çevresindeki herhangi bir sıvıyı göstereceğinden solunum veya kalp semptomlarını aramak için faydalı olabilir.

   - Elektrokardiyogram (EKG)  - kalbin elektriksel aktivitesini ölçmek için elektrotların (düz metal diskler) kollara, bacaklara ve göğse tutturulduğu yer. Bu, düzensiz kalp atışı olup olmadığını kontrol etmek ve herhangi bir hasarı ortaya çıkarmak için kullanılır.

   - Ekokardiyogram  - ses dalgalarını kullanarak kalbin taranması. Kalp kaslarının ve kapaklarının net bir görüntüsünü verir, böylece kalp yapısı ve fonksiyonu kontrol edilebilir.

Genetik test

Doktor - genellikle bir genetikçi veya nörolog - ne tür bir MD'nin sizi veya çocuğunuzu etkileyebileceği hakkında bir fikir edindiğinde, buna bakmak için genetik testler düzenleyebilirler .

Genetik testler, bazı kas durumları için daha basittir, bu nedenle, belirli bir durumdan şüpheleniliyorsa erken bir aşamada veya teşhis edilmesi daha zorsa diğer birçok testten sonra düzenlenebilir.

MD'den potansiyel olarak sorumlu olabilecek birçok farklı gen vardır, bu yüzden hepsini test etmek pahalı ve zaman alıcı olacaktır. Bununla birlikte, genetik testler bazen bir tanıyı doğrulayabilir.

Örneğin, Duchenne MD teşhisi konulursa, distrofin genindeki bir mutasyonu kontrol etmek için testler yapılabilir, çünkü bu gendeki mutasyonlar durumdan doğrudan sorumludur.

Genetik testler ayrıca MD taşıyıcılarını tanımlamak ve doğum öncesi tanıyı gerçekleştirmek için de kullanılabilir (bir fetüs bebek doğmadan önce teşhis edildiğinde).

Kaynak : NHS