Musküler (Kas) Distrofi (Muscular Dystrophy) - Nedenleri

Musküler (Kas) Distrofi (Muscular Dystrophy) - Nedenleri

• By Enes
• 06.03.2019
• 1277

Çoğu durumda, kas distrofisi (MD) ailelerde çalışır. Genellikle bir veya iki ebeveyinden hatalı bir gen mirası alındıktan sonra gelişir.

MD, sağlıklı kas yapısı ve fonksiyonundan sorumlu genlerdeki mutasyonlardan (değişiklikler) kaynaklanır. Mutasyonlar kaslarınızı koruması gereken hücrelerin bu rolü yerine getiremeyeceği ve kas zayıflığına ve ilerleyici sakatlığa yol açabileceği anlamına gelir.

Musküler distrofiyi devralma

Her genin iki kopyasına sahipsiniz (cinsiyet kromozomları hariç). Bir kopyayı bir ebeveynden, diğerini de diğer ebeveynden devralırsınız. Ebeveynlerinizden birinin veya her ikisinin de MD'ye neden olan mutasyona uğramış bir geni varsa, size bulaşabilir.

Belirli MD tipine bağlı olarak, durum şöyle olabilir:

   - resesif kalıtımsal bozukluk

   - dominant kalıtımsal bozukluk

   - cinsiyete bağlı (X'e bağlı) bozukluk

Birkaç vakada, MD'ye neden olan genetik mutasyon, ailede yeni bir olay olarak da gelişebilir. Bu spontan bir mutasyon olarak bilinir. Örnekler şunları içerir:

Resesif kalıtımsal bir bozukluk

Resesif kalıtımsal bir rahatsızlığınız varsa, bu, her iki ebeveyninizin de durumuna neden olan genin değiştirilmiş bir versiyonunu miras aldığınız anlamına gelir (her iki genin kopyaları da değişmiştir).

Bir çocuk yalnızca genin değiştirilmiş bir versiyonunu bir ebeveyne miras alırsa, durumun taşıyıcısı olur. Bu, etkilenmedikleri anlamına gelir, ancak eşleri de bir taşıyıcı ise, sahip oldukları herhangi bir çocuğun olma ihtimali vardır.

Her iki ebeveyn de duruma neden olan genin değiştirilmiş bir versiyonunu taşıyorsa, burada bir:

   - 4 kişiden 1’inin çocuğu MD’ye sahip olacak

   - Her 4 kişinin 1'inin çocuklarının sağlıklı olması, ancak annenin hatalı genini taşıması

   - Her 4 kişinin 1'inin çocuklarının sağlıklı olması, babanın hatalı genini taşıması

   - Her 4 kişinin 1'inin çocuğunun sağlıklı olması (mutasyona uğramış genleri miras almaz)

Bazı bacak MD tipleri bu yolla kalıtılır. 

https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/causes/Baskın bir kalıtımsal bozukluk

Baskın kalıtımsal bir hastalık, etkilenen yalnızca bir mutasyondan mutasyona uğramış geni almanız gerektiği anlamına gelir.

Bu, eğer etkilenmemiş bir eşi olan bir çocuğunuz varsa, çocuğunuzun durumu geliştirme konusunda hala % 50 ihtimali olduğu anlamına gelir. Bu şekilde miras alınan MD tipleri arasında miyotonik distrofi, facioscapulohumeral MD, okülofarengeal MD ve bazı ekstremite korse MD tipleri bulunur.

Cinsiyete bağlı (X'e bağlı) bir bozukluk

Kromozomlar uzun, iplik benzeri DNA yapılarıdır. Bir erkeğin bir X ve bir Y cinsiyet kromozomu vardır ve bir dişinin iki X kromozomu vardır.

Cinsiyete bağlı bir rahatsızlığa, X kromozomu üzerindeki bir gende bulunan mutasyon neden olur. Erkekler X kromozomunda her bir genin yalnızca bir kopyasına sahip olduklarından, bu genlerden birinin mutasyona uğraması durumunda etkileneceklerdir.

Bayanlar X kromozomunun iki kopyasına sahip olduklarından, X'e bağlı bir durum geliştirme olasılıkları daha düşüktür, çünkü kromozomun normal kopyası genellikle değiştirilmiş versiyon için (maske) kaplayabilir. 

Bayanlar hala X'e bağlı bozukluklardan etkilenebilir, ancak bu durum gen değişiminin etkilenen bir erkekte mevcut olması durumundan genellikle daha az şiddetlidir. Bu şekilde miras alınan MD tipleri, Duchenne MD ve Becker MD'yi içerir, bu nedenle bu koşullar erkeklerde daha yaygın ve daha şiddetlidir.

Spontan gen mutasyonları

Spontan gen mutasyonları bazen MD'ye neden olabilir. Bu, genlerin belirgin bir sebep olmadan mutasyona uğradığı, hücrelerin işlevlerini değiştirdiği yerdir. Kendiliğinden gen mutasyonları, durumun aile öyküsü olmayan kişilerde MD'nin gelişmesine neden olabilir.

Aile öyküsü olmayan bir çocuğun etkilenmesinin bir başka yolu, durumun resesif olduğu durumdur. Gen mutasyonları birçok nesiller boyunca ailenin her iki tarafında mevcut olabilir, ancak bir çocuk değiştirilen genin bir kopyasını her iki ebeveyne devralıncaya kadar kimseyi etkilememiş olabilir.

Genler ve kromozomlar

Genler, saçınızın ve gözlerinizin rengi gibi vücudunuzun birçok özelliğini belirleyen DNA birimleridir.

Genler kromozom adı verilen ipliklerde bulunur. Vücuttaki her hücrede, ebeveynlerinizden miras aldığınız genleri taşıyan 23 çift kromozom bulunur. Her bir çiftten bir kromozom anneden, diğeri babadan kalıtılır.

Kaynak : NHS