Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Teşhis

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Teşhis

• By Enes
• 27.08.2020
• 1871

Charcot-Marie-Tooth hastalığının (CMT) erken belirtilerine sahipseniz, doktorunuz belirtilerinizi soracaktır ve fizik muayene yapabilir.

Doktorunuzun bilmek isteyecekleri :

   - semptomların başladığında nasıldınız?

   - semptomların ne kadar şiddetli?

   - ailenizde herhangi birinin CMT'si var mı?

Fizik muayene sırasında, doktorunuz kas güçsüzlüğü, zayıf refleksler veya yüksek kemerler veya düz ayaklar gibi ayak deformiteleri gibi durumun kanıtlarını arayacaktır .

Diğer testler

CMT'den şüpheleniliyorsa, daha ileri testler için sinir sistemi koşullarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (bir nörolog) sevk edilebilirsiniz.

İşte sahip olabileceğiniz bazı testler.

Sinir iletim testi

Sinir iletim testi, beyin ve omurilikten uzuvlar ve organlar gibi vücudun geri kalanına ve buradan gelen sinir ağı olan periferik sinirlerinizden iletilen sinyallerin gücünü ve hızını ölçer.

Cildinize elektrot adı verilen küçük metal diskler yerleştirilir ve sinirleri uyaran küçük bir elektrik şoku açığa çıkar.

Sinir sinyalinin hızı ve gücü ölçülür. Alışılmadık derecede yavaş veya zayıf bir sinyal CMT'yi gösterebilir.

Elektromiyografi (EMG)

Elektromiyografi (EMG), kaslarınızın elektriksel aktivitesini ölçmek için cildinize yerleştirilen iğne şeklinde küçük bir elektrot kullanır.

Bazı CMT türleri, bir EMG tarafından tespit edilebilen elektriksel aktivite modelinde belirgin bir değişikliğe neden olur.

Genetik test

Genetik test  , bir kan örneği almayı ve CMT'ye neden olduğu bilinen kusurlu genler için test etmeyi içerir.

Şimdiye kadar bu genlerin çoğu bulundu, ancak henüz tanımlanmamış daha fazlası olabilir.

CMT'li çoğu kişi, tanılarını genetik testlerle teyit ettirebilmeli ve tam olarak hangi CMT tipine sahip olduklarını bulabilmelidir.

Diğerleri için, genetik testler sonuçsuz olabilir çünkü tanımlanamayan bir gen söz konusu olabilir.

Sinir biyopsisi

Diğer testlerin sonuçsuz kaldığı az sayıda vakada, sinir biyopsisi denen bir test  yapılabilir.

Bu, test için bacağınızdan bir periferik sinir örneğinin çıkarıldığı küçük bir cerrahi prosedürdür.

CMT, mikroskop altında görülebilen sinirin şeklinde fiziksel değişikliklere neden olabilir.

Biyopsi lokal anestezi altında yapılır , bu nedenle uyanık olursunuz ancak herhangi bir ağrı hissetmezsiniz.

CMT teşhisi konuyor

CMT'ye sahip oldukları söylendiğinde herkes farklı tepki verir.

Şok, inkar, kafa karışıklığı veya korku duyguları yaşayabilirsiniz. Bazı insanlar nihayet semptomları için bir açıklama olduğu için rahatlar.

Yakın zamanda CMT teşhisi konduysa, aşağıdakileri yapmak yararlı olabilir:

İhtiyacınız olan her zamanı ayırın - sağlığınız hakkında önemli kararlar almak için acele etmeyin

İhtiyacınız olan desteği bulun - kendinizi hazır hissettiğinizde aileniz ve arkadaşlarınızla konuşun.

CMT hakkında neler yapabileceğinizi öğrenin - hem sağlık ekibinizden hem de Charcot-Marie-Tooth UK gibi güvenilir çevrimiçi kaynaklardan

Bakımınıza katılın - size en uygun tedavi planını bulmak için sağlık ekibinizle yakın çalışın

Hamilelik öncesi ve sırasında testler

Ailede CMT öyküsü olan ve bebek sahibi olmayı düşünen çiftler, tavsiye için bir genetik uzmanına yönlendirilebilir.

Genetik bir danışman, karar verme sürecinde çalışmanıza ve yapılabilecek olası testleri ve evlat edinme gibi göz önünde bulundurmak isteyebileceğiniz alternatifleri açıklamanıza yardımcı olabilir.

Bir bebeğin belirli CMT türlerini geliştirip geliştirmeyeceğini kontrol etmek için hamilelik sırasında yapılabilecek ana testler şunlardır:

    - koryon villus örneklemesi (CVS) - küçük bir plasenta örneğinin rahimden çıkarıldığı ve bilinen CMT genleri için test edildiği, genellikle gebeliğin 11. ila 14. haftaları arasında

    - amniyosentez - test için genellikle gebeliğin 15. ila 20. haftalarında amniyotik sıvı örneği alınır.

Bu testler çocuğunuzun CMT'ye sahip olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, genetik danışmanınızla hamileliğe devam etmek veya sonlandırma (kürtaj) yapmak isteyip istemediğinizi görüşebilirsiniz  .

Bu testlerin sonuçlarının çocuğunuzun CMT'sinin ne kadar ciddi olacağını göstermeyeceğinin farkında olmak önemlidir.

Bunun nedeni, durumun semptomları ve ilerlemesinin, aynı CMT tipine sahip aile üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilmesidir.

Her iki testin de düşük yapma şansınızı biraz artırabileceğini unutmamak önemlidir.

İmplantasyon öncesi genetik tanı

CMT'li çocuk sahibi olma riski taşıyan bazı çiftler için implantasyon öncesi genetik tanı (PGT) bir seçenek olabilir.

PGD, bir laboratuvarda sperm ile döllenmeden önce yumurtaların bir kadının yumurtalıklarından alındığı in vitro fertilizasyon (IVF) kullanımını içerir  .

Birkaç gün sonra, ortaya çıkan embriyolar belirli CMT tipleri için test edilebilir ve maksimum 2 etkilenmemiş embriyo rahme transfer edilebilir.