Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Genel Bakış

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Genel Bakış

• By Enes
• 24.06.2020
• 2065

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirlere zarar veren kalıtsal bir grup hastalıktır.

Kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSN) veya peroneal müsküler atrofi (PMA) olarak da bilinir.

Periferik sinirler ana merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) dışında bulunur.

Kasları kontrol ederler ve dokunma hissi gibi duyusal bilgileri uzuvlardan beyne iletirler.

CMT'li kişilerde şunlar olabilir:

   - ayak, ayak bilekleri, bacaklar ve ellerde kas güçsüzlüğü

   - garip bir yürüyüş yolu (yürüyüş)

   - yüksek kemerli veya çok düz ayaklar

   - ayaklarda, kollarda ve ellerde uyuşma

CMT semptomları genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazen orta yaşa veya daha ileri yaşa kadar gelişmezler.

CMT ilerleyici bir durumdur. Bu, semptomların yavaş yavaş kötüleşmesi anlamına gelir ve günlük görevleri giderek zorlaştırır.

CMT'ye ne sebep olur?

CMT'ye, periferik sinirlerin gelişmesinden sorumlu birçok genden birinde kalıtsal bir hata neden olur. Bu hata, sinirlerin zamanla hasar gördüğü anlamına gelir.

CMT'li bir çocuk, ebeveynlerinden 1 veya her ikisinden de durumdan sorumlu genetik hatayı almış olabilir.

CMT'ye neden olan tek bir hatalı gen yoktur. Farklı genetik hataların neden olduğu birçok CMT türü vardır ve bunlar birkaç farklı şekilde miras alınabilir.

CMT'yi çocuğunuza geçirme şansı, sizin ve eşinizin taşıdığı belirli genetik hatalara bağlıdır.

CMT testi

CMT belirtileri olabileceğini düşünüyorsanız doktorunuza danışın.

CMT'den şüpheleniyorlarsa, teşhisi doğrulamak için daha fazla test için sinir sisteminin koşullarının (bir nörolog) tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendireceklerdir.

Siz veya eşiniz ailevi bir CMT geçmişiniz varsa ve bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız doktorunuzu görmelisiniz.

Doktorunuz sizi, endişelerinizi ve bir genetik uzmanıyla mevcut seçenekleri tartışabileceğiniz genetik danışmanlık için yönlendirebilir.

CMT nasıl tedavi edilir

Şu anda CMT'nin tedavisi yoktur. Ancak tedaviler, semptomları hafifletmeye, hareketliliğe yardımcı olabilir ve rahatsızlığı olan insanlar için bağımsızlığı ve yaşam kalitesini artırabilir.

Bu tedaviler şunları içerebilir:

   - Fizyoterapi  ve belirli egzersiz türleri

   - İş terapisi

   - Yürüme Yardımcıları

Bazı durumlarda, kasların normal hareket aralığını kısalttığı ve kaybettiği düz ayaklar ve kas kontraktürleri gibi sorunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

CMT ile Yaşamak

CMT hayatı tehdit edici değildir ve durumu olan çoğu insan, durumu olmayan bir kişi ile aynı yaşam beklentisine sahiptir.

Ancak günlük aktiviteleri çok zorlaştırabilir. Uzun süreli ilerleyici bir durumla yaşamak da önemli bir duygusal etkiye sahip olabilir.

Bazı insanlar destek grupları aracılığıyla bu durumla başkalarıyla konuşmayı yararlı bulmaktadır.

Bilişsel davranışçı terapi (CBT) gibi konuşma terapisinden de yararlanabilirsiniz.

 

Kaynak : NHS