Hemokromatozis : Nedenleri & Teşhis

• By Enes
• 26.09.2019
• 1355

Hemokromatoz, bir çocuğa ailesi tarafından geçirilebilecek genetik bir hatadan kaynaklanır.

NEDENLERİ

Çoğu durumda, HFE adlı bir gende bulunan ve demiri yiyeceklerden alma yeteneğinizi etkileyen bir soruna bağlanır.

Normalde, vücudunuz sabit bir demir seviyesini korur. Yiyeceklerden emilen demir miktarı, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu ihtiyaca göre değişir.

Ancak hemokromatozisi olan insanlar demir seviyelerini kontrol edemezler. Seviye zamanla kademeli olarak artar ve demir organlarında birikmeye başlar ve bu da süreçte onlara zarar verir.

Hemokromatozis nasıl kalıtsal olur

Herkese iki grup gen verilir - biri babasından diğeri de annesinden. Hatalı HFE genini her iki ebeveyninizden de miras alırsanız hemoromatozis riski altındasınız demektir.

Arızalı geni yalnızca bir ebeveynden miras alırsanız, çocuğunuza “taşıyıcı” olarak geçirme riski altındasınız, ancak kendiniz hemokromatozis geliştirmeyeceksiniz.

İrlanda, İskoçya ve Galler'de yaygın olan Kelt kökenli bir insanlar gibi bazı etnik gruplarda, hatalı HFE geninin taşıyıcısı olmak oldukça yaygındır.

İki taşıyıcının bebeği varsa :

   - Dörtte biri (% 25), bebekte HFE geninin iki normal versiyonunu alır, böylece hemokromatozis olmaz ve taşıyıcı olmaz

   - 1'de 2 (% 50) şansı bebeğin bir normal HFE genini ve bir hatalı kişiyi miras alma olasılığını taşır, böylece taşıyıcı olurlar ama hemokromatoz gelişmezler

   - Dörtte biri (% 25), bebekte hatalı HFE geninin iki kopyasını devralacak ve hemokromatoz gelişme riski altında olacak

Ancak genetik fayın iki kopyasını devralmak, kesinlikle hemokromatoz elde edeceğiniz anlamına gelmez.

Bilinmeyen nedenlerden dolayı, hatalı HFE geninin iki kopyası olan kişilerin sadece küçük bir kısmı durumu geliştirecektir.

TEŞHİS

Hemokromatoz, genellikle kan testleri ile teşhis edilebilir.

Aşağıdaki durumlarda test yaptırmak için doktorunuzla konuşun:

Kalıcı  hemomatoz  semptomlarınız var - bu semptomların bir takım nedenleri olabilir ve doktorunuz bir kan testi yapmadan önce bunların bir kısmını ekarte etmek isteyebilir. 

Bir ebeveyne veya kardeşine hemokromatoz teşhisi kondu - herhangi bir semptomunuz olmasa bile, durumu bir noktada geliştirme riski altında olabilirsiniz

Yapmış olabileceğiniz testler aşağıda özetlenmiştir.

Kan testleri

Hemokromatozis teşhisi için birkaç kan testi gerekir.

Kontrol etmeniz gereken testler olacak:

Kanınızdaki demir miktarı - transferrin doygunluk seviyeniz olarak bilinir

Vücudunuzda depolanan demir - serum ferritin seviyeniz olarak bilinir

DNA'nız durumla ilişkili genetik bir hata taşıyorsa 

Bu testler hemokromatoz olup olmadığını, duruma bağlı genetik bir fay taşıyıcısıysanız ya da yüksek demir seviyelerine neden olan başka bir rahatsızlığınız varsa göstermenize yardımcı olacaktır.

Bu testler bir problem tespit ederse, sonuçların ne anlama geldiğini ve başka testlere veya tedavilere ihtiyacınız olup olmadığını tartışmak için genellikle bir hastane uzmanına yönlendirilirsiniz.

Diğer testler

Kan testleri hemokromatoz olduğunu gösteriyorsa, durumun herhangi bir organ hasarına, özellikle de karaciğerinize zarar verip gelmediğini kontrol etmek için bazı ilave testler yapmanız gerekebilir.

Bu testler şunları içerebilir:

   - Karaciğerinizle ilgili bir problemi gösteren maddeleri kontrol etmek için bir kan testi

   - Bir karaciğer  biyopsisi  - iğnenin lokal anestezi altında küçük bir karaciğer dokusu örneğini kaldırmak için kullanıldığı durumlarda  hasar belirtileri açısından kontrol edilebilir

   - Bir  manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması  da karaciğerde demir denetlemek ve karaciğer hasarı belirtilerine bakmak

Karaciğer hasarı, hemokromatozisin ana komplikasyonlarından biridir.

Yüksek demir seviyelerinin diğer nedenleri

Vücuttaki yüksek seviyede demir, hemokromatoz dışında başka nedenlere de neden olabilir:

   - uzun süreli  karaciğer hastalığı

   - orak hücre hastalığı veya  talasemi gibi sık kan transfüzyonu gerektiren durumlar 

   - demir kaplarda demlenmiş bira içmek 

   - takviyelerden veya enjeksiyonlardan aşırı demir alımı

   - uzun süreli diyaliz , böbrek fonksiyonlarının bazılarını kopyalayan bir tedavi yöntemi

   - kırmızı kan hücrelerini etkileyen nadir görülen kalıtsal durumlar, demiri taşıyan proteinler (atransferrinaemi gibi) veya demirin vücutta toplandığı yerler (örneğin, aseruloplazminaemi)

 

Kaynak: NHS