Musküler (Kas) Distrofi (Muscular dystrophy) - Genel Bakış

Musküler (Kas) Distrofi (Muscular dystrophy) - Genel Bakış

• By Enes
• 27.02.2019
• 1555

Kas Distrofileri (MD), giderek artan bir sakatlık seviyesine yol açan kasların yavaş yavaş zayıflamasına neden olan bir kalıtsal genetik hastalık grubudur.

MD ilerleyici bir durumdur, bu da zamanla daha da kötüleşeceği anlamına gelir. Genellikle, kasları daha geniş bir şekilde etkilemeden önce, belirli bir kas grubunu etkileyerek başlar.

Bazı MD tipleri zamanla kalbi veya solunum için kullanılan kasları etkiler, bu durumda durum hayati tehlike oluşturur.

MD için bir tedavi yoktur, ancak uygulanacak bir kaç tedavi semptomların çoğunu yönetmede yardımcı olabilir.

Kas distrofisine ne sebep olur?

MD, bir kişinin kaslarının yapısından ve işleyişinden sorumlu genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Mutasyonlar, kasların işlevini bozan kas liflerinde değişikliklere neden olur. Zamanla, bu artan sakatlığa neden olur.

Mutasyonlar genellikle bir kişinin ebeveynlerinden miras alınır. Ailede bir MD geçmişiniz varsa, doktorunuz bu rahatsızlığı geliştirme veya MD'li bir çocuğa sahip olma riskinizi değerlendirmek ve size sunulan seçenekleri tartışmak için genetik test ve danışmanlık için başvurabilir.

Musküler (Kas) distrofi çeşitleri

Her biri biraz farklı semptomlara sahip birçok farklı MD tipi vardır. Her tür, ciddi sakatlığa neden olmaz ve birçoğu yaşam beklentisini etkilemez.

Daha yaygın MD türlerinden bazıları şunlardır:

Duchenne MD - En yaygın ve en şiddetli formlardan biri, genellikle erken çocukluk döneminde erkekleri etkiler; MD'ye sahip olan insanlar genellikle sadece 20'li veya 30'lu yaşlarında yaşarlar.

myotonik distrofi - her yaşta gelişebilecek bir MD tipi; yaşam beklentisi her zaman etkilenmez, ancak şiddetli myotonik distrofi formuna sahip kişiler yaşamları kısalmış olabilir

facioscapulohumeral MD - Çocuklukta veya yetişkinlikte gelişebilen bir MD tipi; yavaş ilerler ve genellikle hayatı tehdit edici değildir

Becker MD - Duchenne MD ile yakından ilişkili, ancak daha sonra çocuklukta gelişir ve daha az şiddetlidir; yaşam beklentisi genellikle bu kadar etkilenmez

uzuv-kuşak MD - genellikle geç çocuklukta veya erken yetişkinlikte gelişen bir grup hastalık; Bazı değişkenler hızlı ilerleyebilir ve hayati tehlike oluşturabilir, bazıları ise yavaş gelişir

okülofarengeal MD - Bir kişi 50 ila 60 yaşına gelene kadar gelişmeyen ve yaşam süresini etkileme eğiliminde olmayan bir MD tipi

Emery-Dreifuss MD - Çocuklukta veya erken yetişkinlikte gelişen bir MD tipi; Bu hastalığı olan çoğu kişi en azından orta yaşına kadar yaşayacak

Kas distrofisinden kim etkilenir?

Türkiye'de yaklaşık 100.000 insan MD veya buna bağlı bir rahatsızlığa sahiptir.

Duchenne MD en yaygın MD tipidir. Türkiye'de DMD’li (Duchenne Musküler Distrofi) 5 bin civarında çocuk var.  Fakat Sağlık Bakanlığı’nın elinde tam anlamda sayısal bir veri yok. Myotonic MD, her 8000 kişide 1 kişiyi etkileyen en yaygın ikinci MD tipidir. Facioscapulohumeral MD ise en yaygın üçüncü MD olduğu düşünülmektedir.

Musküler distrofi teşhisi

Çeşitli MD tiplerini teşhis etmek için birçok farklı yöntem kullanılabilir. Hastalığın teşhis edildiği yaş, semptomların ilk ortaya çıkmaya başlamasına bağlı olarak değişecektir.

Tanı, aşağıdaki aşamaların bazılarını veya tümünü içerecektir:

   - herhangi bir semptomun araştırılması

   - MD'nin herhangi bir aile öyküsünü tartışmak

   - fiziksel inceleme

   - kan testleri

   - sinirler ve kaslar üzerinde elektriksel testler

   - kas biyopsisi (test için küçük bir doku örneğinin alındığı yerde)

Sizde veya çocuğunuzda MD belirtileri varsa, doktorunuzu ziyaret edin. Gerekirse, doktorunuz daha ileri testler için sizi bir hastaneye sevk edebilir.

Kas distrofisini tedavi etmek

MD için bir tedavi yoktur, ancak bir dizi tedavi fiziksel engellere ve gelişebilecek sorunlara yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

   - hareketlilik yardımı - egzersiz,  fizyoterapi ve fiziksel yardımlar dahil

   - destek grupları - MD'nin pratik ve duygusal etkisiyle başa çıkmak için

   - cerrahi - skolyoz gibi postural deformiteleri düzeltmek için  

   - ilaç tedavisi -  kas gücünü artırmak için steroidler veya kalp sorunlarını tedavi etmek için ACE inhibitörleri ve  beta-blokerleri gibi

Yeni araştırmalar, MD ile ilişkili genetik mutasyonları ve hasarlı kasları onarmanın yollarını araştırıyor. Duchenne MD için şu anda umut vaat eden klinik çalışmalar var .

Destek grupları

MD sizi fiziksel olarak olduğu kadar duygusal olarak da etkileyebilir. Destek grupları ve organizasyonlar, durumunuzu anlamanıza ve şartlara uymanıza yardımcı olabilir. Ayrıca, MD'li kişilere önem verenlere yararlı danışmanlık ve destek sağlayabilirler.

Kaynak : NHS