Ataksi (Ataxia) Türleri

Ataksi (Ataxia) Türleri

• By Enes
• 19.02.2019
• 2020

Genel Bakış

Türleri

Nedenleri ve Teşhis

Tedavi

Bazı ataksi türleri, çocukları erken yaşta etkilerken, diğer tipler yetişkinliğe kadar gelişmeyebilir. Ataksi tipine bağlı olarak semptomlar aynı kalabilir, giderek kötüleşebilir veya yavaş yavaş iyileşebilir.

Ana ataksi tiplerinden bazıları aşağıda açıklanmaktadır. Bu farklı ataksi türlerinin neden geliştiği hakkında bilgi için ataksi nedenlerini okuyun.

Friedreich ataksisi

Friedreich ataksisi en sık görülen kalıtsal ataksi türüdür (kalıtsal olan genlerin neden olduğu). Her 50.000 kişiden en az 1'inin etkilediği düşünülmektedir. Belirtiler genellikle ilk önce 25 yaşından önce gelişir, ancak bundan daha yaşlı insanlarda da gelişebilir.

Friedreich ataksisinin belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

   - Dengeleme ve koordinasyonla ilgili problemler, sıklıkla sakarlık ve sıkça düşmeye neden olan problemler giderek bulanık, yavaş ve net olmayan konuşma.

   - Bacaklarda güçsüzlüğün artması - birçok insan yürümeyi zor buluyor ve yaklaşık 10 ila 20 yıl sonra tekerlekli sandalye kullanmaya ihtiyaç duyuyor

   - Yutma zorluğu

   - Omurganın anormal eğriliği (skolyoz)

   - Tamamen veya kısmi görme kaybı ve işitme kaybı 

   - Şeker hastalığı 

   - Göğüs ağrısı , nefes darlığı ve düzensiz kalp atışlarına neden olabilen kalp kaslarının kalınlaşması.

   - Ellerde ve ayaklarda duyu kaybı

Friedreich ataksisinin belirtileri genellikle yıllar içinde giderek kötüleşir. Buna sahip insanlar normalden daha kısa bir yaşam süresine sahip olma eğilimindedir. Birçok insan en az 30 yaşına kadar yaşar ve bazıları 60 yaş ve üstü yaşar.

Ataksi-telenjiektazi

Ataksi-telanjiektazi (AT) daha nadir görülen bir kalıtsal ataksi türüdür. Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar, ancak bazen daha sonra gelişebilirler.

AT belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

   - yürüme zorluğu - çoğu çocuğun 10 yaşına kadar tekerlekli sandalye kullanması gerekir.

   - giderek bulanık, yavaş ve net olmayan konuşma

   - yutma zorluğu

   - gözlerinin köşesinde ve yanaklarında küçük örümcek benzeri kırmızı kan damarları kümeleri (telangiectasias)

   - çok yavaş göz hareketleri, ki bu da bunu telafi etmek için başını çok fazla hareket ettirmek zorunda kalabilir.

   - zayıflamış bir bağışıklık sistemi - AT'li çocuklar enfeksiyonlara, özellikle zatürre gibi sinüslerin, akciğerlerin ve solunum yollarının enfeksiyonlarına karşı daha hassastır

   - kanser riski, özellikle akut lenfoblastik lösemi veya lenfoma 

AT semptomları oldukça çabuk kötüleşmeye meyillidir. Bu hastalığı olan kişiler, bazıları 50 yaşlarına kadar yaşayabilmelerine rağmen, genellikle 19 ila 25 yaşlarına kadar yaşar.

Spinocerebellar ataksi

Spinoserebellar ataksiler (SCA'lar), SCA'nın tipine bağlı olarak, 25 ila 80 yaş arasındaki insanları etkileyen, genellikle yetişkinliğe kadar başlamayan kalıtsal bir ataksi grubudur. Bazen, bazı SCA tipleri çocuklukta başlar.

Semptomlar SCA tipine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

   - denge ve koordinasyonla ilgili sorunlar - birçok insan yürümeyi zor buluyor ve birkaç yıl sonra tekerlekli sandalye kullanmaya ihtiyaç duyuyor

   - giderek bulanık, yavaş ve net olmayan konuşma

   - yutma zorluğu, kas sertliği ve krampları

   - ellerde ve ayaklarda duyu kaybı 

   - hafıza kaybı ve zorluklar

   - yavaş göz hareketi, bu da insanların dengelemek için başlarını hareket ettirmeleri gerektiği anlamına gelir

   - mesane kontrolünün azalması (idrar aciliyeti veya idrar kaçırma )

Epizodik ataksi

Epizodik ataksi, birinin ataksi atakları geçirdiği nadir görülen ve alışılmadık bir kalıtsal ataksi türüdür, ancak zamanın geri kalanında hiç veya sadece hafif semptomlar olur.

Epizodik ataksi ile biri yaşayabilir:

   - denge ve koordinasyonla ilgili sorunlar

   - bulamaç, yavaş ve net olmayan konuşma

   - kas spazmları, istemsiz göz hareketleri (nystagmus)

   - vertigo ,  migren ve  kulak çınlaması

Epizodik ataksi, genellikle genç yaşlarda gelişmeye başlar. Ataklar birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir ve genellikle ani hareket, stres, egzersiz, kafein veya alkol gibi bazı tetikleyicilerin bir sonucudur.

Epizodik ataksinin belirtileri, kişi yaşlandıkça yok olabilir, ancak durum zaman içinde giderek kötüleşir. İlaçlar sıklıkla atakların kontrolüne yardımcı olabilir ve yaşam beklentisi genellikle normaldir.

Diğer ataksi tipleri

Ayrıca yukarıda belirtilenlere benzer semptomlara sahip olma eğiliminde olan diğer bazı ataksi tipleri de vardır. Bunlar şunları içerir:

   - edinilmiş ataksi - bu her yaştaki insanı etkileyebilir ve genellikle birkaç gün veya bazen saatler boyunca çok hızlı gelişir; zamanla gelişebilir, aynı kalabilir veya daha kötüleşebilir

   - idiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi (ILOCA) - bu genellikle 50 yaş civarında başlar ve zamanla yavaşça kötüleşir

   - E vitamini eksikliği olan ataksi - Friedreich'in ataksisine benzer bir durum, vücudun diyetinde E vitamini kullanma becerisi ile ilgili sorunlar; belirtileri E vitamini takviyesi ile kontrol etmek genellikle mümkündür.

Kaynak : NHS