Angelman Sendromu - Nedir? Özellikleri, Nedenleri, Teşhisi ve Yönetimi

Angelman Sendromu - Nedir? Özellikleri, Nedenleri, Teşhisi ve Yönetimi

• By Enes
• 14.02.2019
• 1689

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel sakatlığa neden olan genetik bir hastalıktır.

Angelman sendromu olan bir kişinin normal yaşam süresine yakın bir beklentisi olacak, ancak hayatının geri kalanını aramaya ihtiyacı var.

Angelman Sendromunun Özellikleri

Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir.

Angelman sendromlu bir çocuk, desteklenmeden oturamama veya çok konuşamama gibi, yaklaşık 6-12 ayda gecikmiş gelişme belirtileri göstermeye başlayacaktır.

Daha sonra, hiç konuşamayabilirler veya sadece birkaç kelime söyleyebilirler. Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu, jestleri, işaretleri veya diğer sistemleri kullanarak iletişim kurabilecektir.

Angelman sendromlu bir çocuğun hareketi de etkilenecektir. Denge ve koordinasyon problemleri (ataksi,  koordinasyon, denge ve konuşmayı etkileyen bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir.) nedeniyle yürümekte güçlük çekebilirler. Kolları titrek bir şekilde titreyebilir veya hareket edebilir ve bacakları normalden daha sert olabilir.

Angelman sendromu ile bir takım ayırt edici davranışlar ortaya çıkar. Bunlar :

   - Sık sık kahkaha ve gülümseyen, (genellikle küçük uyaranlarla)

   - Kolayca heyecanlanma, (genellikle el çırpmak)

   - Huzursuz olmak (hiperaktif)

   - Kısa bir dikkat süresine sahip olmak

   - Uyuma ve diğer çocuklardan daha az uyumaya ihtiyaç duyan sorunlar

   - Suya özel bir hayranlık

Angelman sendromlu bazı çocuklarda, yaklaşık iki yaşına geldiğinde, arkada düz olan anormal derecede küçük bir kafa (mikrobrakifali) dikkat çekecek. Angelman sendromlu çocuklar da bu yaşta nöbet geçirmeye başlayabilir.

Sendromun diğer olası özellikleri şunlardır:

   - dili dışarıda tutma eğilimi

   - çapraz gözler (şaşılık)

   - soluk ten ve açık renkli saç ve bazı çocuklarda gözler

   - geniş aralıklı dişlere sahip geniş bir ağız

   - omurganın yan yana bir eğriliği (skolyoz)

   - kollarını kaldırarak yürüyüş

Angelman sendromlu bazı genç bebeklerin beslenmesinde sorun olabilir, çünkü emme ve yutmayı koordine edemezler. Bu gibi durumlarda, bebeğin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerilebilir. Angelman sendromlu bebeklerin reflü için tedavi edilmesi gerekebilir.

Angelman Sendromunun Nedenleri

Angelman sendromu vakalarının çoğunda, çocuğun ebeveynlerinde bu durum yoktur ve sendromdan sorumlu genetik farklılık, hamilelik süresi boyunca tesadüfen meydana gelir.

Angelman sendromunun tipik özellikleri, UBE3A olarak bilinen Angelman geninin bulunmaması ya da arızalanmasıdır. Bir gen, bir bireyin yapımı ve gelişmesi için bir talimat olarak işlev gören tek bir genetik materyal birimidir (DNA).

Bir çocuk genellikle UBE3A geninin bir kopyasını her bir ebeveynden devralır. Her iki kopya da vücut dokusunun çoğunda aktiftir. Bununla birlikte, beynin belirli bölgelerinde, yalnızca anneden kalıtılan gen aktiftir.

Çoğu Angelman sendromu vakasında (yaklaşık % 70), çocuğun UBE3A geninin maternal kopyası eksiktir (silinmiştir), yani çocuğun beyninde UBE3A geninin aktif bir kopyası yoktur.

Vakaların yaklaşık % 11'inde, UBE3A geninin maternal kopyası mevcuttur ancak değişmiştir (mutasyona uğramıştır). 

Az sayıdaki vakada, Angelman sendromu, bir çocuk her bir ebeveynden bir miras almak yerine, babadan iki kromozom 15 kopyası aldığında ortaya çıkar. Bu, tek taraflı düzensizlik olarak bilinir. 

Anneden gelen UBE3A geninin kopyası babadan geldiği gibi davrandığında da ortaya çıkabilir. Bu bir "baskılama hatası" olarak bilinir.

Vakaların yaklaşık % 5-10'unda, Angelman sendromunun nedeni bilinmemektedir. Açıklanamayan bu vakalardaki çocukların çoğu, diğer genleri veya kromozomları içeren farklı koşullara sahiptir.

Angelman Sendromunun Teşhisi

Bir çocuğun gelişimi geciktiğinde ve sendromun kendine özgü özelliklerine sahipse Angelman sendromundan şüphelenilebilir (yukarıya bakın).

Teşhisi doğrulamak için bir kan örneği alınabilir. Numune üzerinde birkaç genetik test yapılacaktır. Bunlar :

   - kromozom analizi - kromozomların herhangi bir parçasının eksik olup olmadığını görmek için (silme)

   - floresan yerinde hibridizasyon (FISH) - özellikle Angelman sendromundan şüphelenildiğinde kromozom 15 delesyonlarını kontrol etmek veya annenin kromozomlarını kontrol etmek için kullanılır

   - DNA metilasyonu - hem annenin hem de babanın kromozomlarındaki genetik materyalin aktif olup olmadığını gösterir

   - UBE3A gen mutasyon analizi - UBE3A geninin maternal kopyasındaki genetik kodun değişip değişmediğini görmek için kullanılır

Angelman sendromlu her çocuk için, duruma neden olan genetik değişimi bilmek önemlidir. Bu, başka bir çocukta tekrar ortaya çıkma riskinin olup olmadığını veya ailenin diğer üyeleri için sonuçları olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olur.

Angelman sendromlu çoğu çocuk, tipik fiziksel ve davranışsal semptomların belirgin hale geldiği 18 ila 6 yaşları arasında teşhis edilir.

Çocuğunuza Angelman sendromu teşhisi konulursa, size genetik tanı ve sonuçları bir genetik doktorla tartışma fırsatı verilmelidir.

Angelman Sendromunu Yönetmek

Angelman sendromunun semptomlarından bazılarını yönetmek zor olabilir ve çok çeşitli farklı sağlık uzmanlarından yardım almanız gerekebilir.

Çocuğunuz aşağıdaki tedavilerden ve yardımlardan bazılarından yararlanabilir:

   - nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptik ilaçlar - sodyum valproat ve klonazepam en sık kullanılan ilaçlardan bazılarıdır ve ketojenik diyetler de kullanılmaktadır.

   - fizyoterapi  duruş, denge ve yürüme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir; Angelman sendromlu kişiler yaşlandıkça eklemlerin kalıcı sertleşmesini (kontraktürlerini) önlemek de önemlidir.

   - omurganın daha kavisli olmasını önlemek için sırt desteği veya spinal cerrahi önerilebilir (bkz.  skolyoz tedavisi )

   - bağımsız bir şekilde yürümeye yardımcı olmak için bir ayak bileği veya ayak ortezi (alt bacak desteği) önerilebilir

   - işaret dili ve görsel yardım kullanımı gibi sözlü olmayan dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olmak için iletişim terapisine ihtiyaç duyulabilir; iPad uygulamaları ve benzeri tablet cihazların kullanılması da yardımcı olabilir.

   - problem davranışların, hiperaktivitenin ve kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmek için davranışsal terapi önerilebilir

gibi aktiviteler yüzme , at binme ve müzik terapisi de avantajlı bir durum olarak rapor edilmiştir

Kaynak : NHS