Rett Sendromu : Bilmemiz gerekenler

Rett Sendromu : Bilmemiz gerekenler

• By Enes
• 18.01.2019
• 1417

Rett sendromu çoğunlukla kızları etkileyen nadir, ciddi bir nörolojik hastalıktır. Genellikle yaşamın ilk iki yılında keşfedilir ve bir çocuğun Rett sendromu ile teşhisi çok zor olabilir. Tedavisi olmamasına rağmen, erken tanı ve tedavi Rett sendromundan etkilenen kızlara ve ailelere yardımcı olabilir. Geçmişte, Otizm Spektrum Bozukluğunun bir parçası olduğu görüşü vardı. Artık genetik olarak temel olduğunu biliyoruz.

Belirtiler

Semptomların ortaya çıkma yaşı değişkendir, ancak Rett sendromlu bebeklerin çoğu, herhangi bir bozukluk belirtisi görülmeden önce ilk 6 ay boyunca normal bir şekilde büyüyebilir. En sık görülen değişiklikler genellikle bebekler 12 ila 18 ay arasında olduğunda ve ani olabilir veya yavaş ilerler.

Rett sendromunun belirtileri:

- Yavaşlayan büyüme. Beyin ve kafa düzgün büyümez. Bu bodur büyüme, çocuk büyüdükçe daha da belirginleşiyor.

- El hareketleriyle ilgili sorunlar . Rett sendromlu çocukların çoğu ellerinin kullanımını kaybeder. Birlikte ellerini sıkma veya ovalama eğilimindedirler.

- Dil bilgisi yoktur. 1-4 yaş arası, sosyal ve dil becerileri düşmeye başlar. Rett sendromlu çocuklar konuşmayı keser ve aşırı sosyal kaygı yaşayabilir. Diğer insanlardan, oyuncaklardan ve çevrelerinden uzak durup ilgisiz kalabilirler.

- Kaslar ve koordinasyonla ilgili sorunlar. Bu, yürüyüşü zorlaştırabilir.

- Nefes almada sorun. Rett'li bir çocuk çok hızlı solunum (hiperventilasyon), kuvvetli hava veya tükürük salgılaması ve yutma dahil koordine olmayan solunum ve nöbet geçirebilir.

Rett sendromlu çocuklar da yaşlandıkça gergin ve huzursuz olma eğilimindedir. Uzun süre ağlayabilir veya çığlık atabilirler veya uzun süren kahkahaları olabilir.

Rett sendromunun belirtileri genellikle zamanla iyileşmez. Bu ömür boyu sürecek bir durum. Genellikle, belirtiler çok yavaş bir şekilde kötüleşir veya değişmez. Rett sendromlu kişilerin bağımsız olarak yaşayabilmeleri nadirdir.

Nedenler

Rett sendromlu çocukların çoğu, X kromozomunda mutasyon geçirir. Tam olarak bu genin ne yaptığı veya mutasyonunun Rett sendromuna nasıl yol açtığı açık değildir. Araştırmacılar, tek bir genin gelişimde yer alan diğer birçok genleri etkileyebileceğine inanıyor.

Rett sendromu genetik olmasına rağmen, çocuklar hatalı genleri neredeyse asla ebeveynlerinden almazlar. Aksine, DNA'da olan bir şans mutasyonudur.

Erkekler Rett sendromu mutasyonunu geliştirdiğinde, nadiren doğumsal olarak yaşarlar. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır (Kızların iki), bu nedenle hastalığın etkileri çok daha ciddi ve neredeyse her zaman ölümcüldür.

Teşhis

Rett sendromu tanısı bir kızın semptom ve davranış şeklini temel almaktadır. Doktorlar tanıyı yalnızca bu gözlemlere dayanarak yapabilir ve kızların ebeveynleriyle belirtilerin ne zaman başladığı gibi şeyler hakkında sorular sorarlar.

Rett sendromu nadir olduğundan doktorlar ilk önce otizm spektrum bozukluğu, beyin felci , metabolik bozukluklar ve doğum öncesi beyin hastalıkları gibi diğer koşulları ekarte edecektir.

Genetik testler, Rett sendromundan şüphelenilen kızların % 80' inde tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Bu testler ayrıca ne kadar ciddi olacağını da tahmin edebilir.

Tedaviler

Rett sendromunun tedavisi olmasa da, semptomları iyileştirebilecek tedaviler vardır. Ve çocuklar bu tedavilere ömür boyu devam etmelidir.

Rett sendromunu tedavi etmek için mevcut en iyi seçenekler şunlardır:

• Standart tıbbi bakım ve ilaç tedavisi
• Fizik Tedavi
• Konuşma terapisi
• Mesleki terapi
• İyi beslenme
• Davranışçı terapi
• Destek hizmetleri

Uzmanlar, tedavinin Rett sendromlu kızlara ve ebeveynlerine yardımcı olabileceğine inanıyor. Bazı kızlar okula gidebilir ve daha iyi sosyal etkileşimi öğrenebilir.

İlaçlar, Rett sendromunda hareket ile ilgili bazı problemleri tedavi edebilir. İlaç ayrıca nöbetlerin kontrolünde yardımcı olabilir.

Rett sendromlu birçok kız en azından orta yaşta yaşayabilir. Araştırmacılar, yalnızca son 20 yılda yaygın olarak görülen hastalığı olan kadınları inceliyorlar.

Kaynak : WEBMD